El viaje de los Heidarizadehs con el síndrome de deleción 1q21.1

¿Cómo es su familia?

Nuestra familia se enfrenta a importantes retos debido a la enfermedad específica de nuestra hija de 7 años. Al vivir en un país donde los servicios de rehabilitación son caros y hay poco apoyo, nos hemos encontrado con una crisis. A pesar de estas dificultades, la queremos mucho y hacemos todo lo que está en nuestras manos para mejorar su estado. A medida que se hace mayor, notamos problemas de comportamiento e hiperactividad que a veces se convierten en agresividad, lo que supone un reto de gestionar mientras ambos padres trabajamos para mantener su cuidado.

¿Qué hace para divertirse?

No tenemos mucho tiempo para divertirnos y pasamos la mayor parte del tiempo en casa.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

La mayor dificultad a la que nos enfrentamos es la falta de apoyo de cualquier organización o institución, así como no tener acceso a un seguro que cubra los servicios de rehabilitación. Tenemos que cuidar a nuestra hija las 24 horas del día, lo que nos deja casi sin tiempo para nosotros. Recientemente, ha empezado a imitar comportamientos ajenos, como autolesionarse hurgándose y reabriendo heridas, lo que nos rompe el corazón como padres. Cuando tenemos invitados, su hiperactividad y sus constantes travesuras dificultan las cosas a todos y angustian a quienes la rodean.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Como la mayoría de los médicos de Irán tenían muy pocos conocimientos sobre esta enfermedad, pasé una época difícil. Empecé a leer y a aprender sobre ella por mi cuenta mientras me enfrentaba a mucho miedo, ya que nadie tenía información sobre la enfermedad, sus complicaciones o el futuro de niños como el mío. Mi motivación para participar en la investigación es ayudar a otros padres con hijos que tienen condiciones especiales, para que no tengan que pasar solos por las mismas luchas.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Estoy totalmente dispuesta a ayudar en todo lo posible para que la investigación del equipo pueda completarse y se encuentre un tratamiento o medicamento para esta enfermedad.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

La pregunta cuya respuesta más ansío conocer es si estos niños podrán tener una vida normal en el futuro.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Yo diría que os espera un camino difícil y lleno de retos, pero estos niños son increíblemente amables y dulces, y este viaje nos hará más fuertes como padres.