Abriendo camino: Entrevista conjunta con Jennifer Sills y Gabrielle Rushing

En nuestra serie «Abriendo camino», destacamos el inspirador trabajo de los líderes de la comunidad de grupos de defensa del paciente (GAP). Este mes, presentamos a Jennifer Sills, Presidenta, y a la Dra. Gabrielle Rushing, Directora Científica, de la Fundación CSNK2A1. Comparten sus trayectorias en la defensa y la investigación de las enfermedades raras, sus ideas de liderazgo y los increíbles avances logrados por la comunidad del Síndrome de Neurodesarrollo de Okur-Chung (OCNDS).

1. ¿Puedes hablarnos un poco de ti, de tu familia y de tu trayectoria en el mundo de la defensa del paciente?

Jennifer: Cuando estaba embarazada de nuestra hija, Jules, soñaba despierta con su futuro: fiestas de pijamas, amistades, universidad, amor y una vida alegre e independiente. Nació con diez dedos en las manos y diez en los pies, respiré aliviada y pensé que éramos afortunados.

Lo que no sabía era que incluso los bebés aparentemente sanos pueden llevar cambios genéticos ocultos, mutaciones que no se revelan de inmediato, pero que acaban cambiándolo todo. En 2016, Jules se convirtió en la sexta persona del mundo diagnosticada de Síndrome de Neurodesarrollo de Okur-Chung (OCNDS). En aquel momento, no había fundación, ni investigación, ni comunidad: sólo un artículo académico y una palmadita en la espalda con un «Buena suerte».

Pero la suerte nunca iba a ser suficiente. Mi dicho favorito siempre ha sido: «La suerte favorece a los preparados». Las personas preparadas no esperan; construyen, conectan y luchan como locos. Así que en 2018 lanzamos la Fundación CSNK2A1 para asegurarnos de que ningún padre volviera a oír esas palabras sin una hoja de ruta, un plan y una comunidad a su lado.

Gabrielle: Obtuve mi doctorado en neurociencia en la Universidad de Vanderbilt, donde me fascinó cómo los descubrimientos moleculares se traducen en mejores resultados para los pacientes. Durante mis estudios de posgrado, hice prácticas en la Alianza del Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) a través del programa ASPIRE de Vanderbilt y ayudé a organizar una reunión con la FDA para el desarrollo de un fármaco centrado en el paciente. Esto cambió mi visión de la investigación, que pasó de centrarse en la generación de datos a centrarse en el impacto y en cómo cada estudio, encuesta y muestra conecta con la experiencia vivida.

También trabajé como Directora Consultora de Investigación para la Fundación Thisbe & Noah Scott durante mis estudios de posgrado, donde apoyé iniciativas de investigación de enfermedades raras en fase inicial y colaboraciones estratégicas. Tras completar mi doctorado, me incorporé a tiempo completo a la Alianza CET, donde pasé de Directora Asociada a Directora de Investigación, dirigiendo los esfuerzos en estudios de historia natural y de muestras biológicas, intercambio/análisis de datos y preparación de ensayos clínicos.

Cuando pasé a trabajar en la Fundación CSNK2A1 como su primer empleado a tiempo completo, pasé de una organización grande y bien establecida a otra muy reducida. Buscaba oportunidades de crecimiento en las que pudiera tener más autonomía y estar al frente de la creación de la infraestructura necesaria para facilitar el progreso. Cuando me entrevisté con Jennifer, enseguida «congeniamos», y supe que había encontrado mi nuevo hogar. Uno de los logros de los que me siento más orgullosa en esta organización ha sido la tutoría de nuestro creciente programa de prácticas, que ya ha acogido a 17 becarios. Desde que empecé como becaria en enfermedades raras, crear oportunidades para que los estudiantes aprendan, lideren y aporten empatía a la ciencia es mi forma de devolver algo a la vez que adquiero una valiosa experiencia como mentora que de otro modo no habría tenido.

2. ¿Podrías compartir la experiencia de tu familia con el diagnóstico de OCNDS de tu hijo y cómo atravesasteis esos primeros días?

Jennifer: El diagnóstico lo cambió todo. Jules es inteligente, de carácter fuerte y una chef en ciernes, pero también es mínimamente verbal, con retraso global del desarrollo, autismo, graves problemas de sueño y conductas autolesivas. Los primeros días estuvieron llenos de miedo e incertidumbre, y muchos días siguen estándolo.

Superé aquellos primeros meses simplemente poniendo un pie delante del otro y actuando. Fui a terapia. Lloré. Y me sentí profundamente aislada viendo a amigos celebrar hitos mientras nosotros rezábamos por inchstones.

Pero con el tiempo, ese aislamiento se convirtió en motivación. Mi marido y yo decidimos que no nos limitaríamos a sobrevivir: nos prepararíamos, conectaríamos y construiríamos. El hermano pequeño de Jules, Jasper, también le encontró sentido. Cuando tenía seis años, vio a un niño con discapacidades visibles y susurró: «Mamá, deberías hablarles de la fundación». Ya entonces comprendió que la esperanza crece a través de la comunidad.

También hice balance de mis propias habilidades y me pregunté cómo podía utilizarlas para crear el cambio. Como abogada e inversora inicial, sabía cómo estructurar las cosas, establecer relaciones y movilizar recursos. Así que apliqué lo que sabía para crear un camino hacia el tratamiento de Jules y de todos los que eran como ella. Empecé a asistir a conferencias sobre enfermedades raras, a reunirme con docenas de organizaciones, antiguas y nuevas, grandes y pequeñas, para aprender todo lo que pudiera sobre lo que funcionaba y lo que no. Cada conversación, cada nota a altas horas de la noche, cada dura lección se convirtió en parte del proyecto de la Fundación CSNK2A1.

Gabrielle: Esas primeras familias, como la de Jennifer, son la columna vertebral de la investigación de las enfermedades raras. Su valentía al compartir sus historias sentó las bases de todo lo que ahora sabemos sobre la OCNDS. Su experiencia vivida dio forma a nuestra hoja de ruta científica desde el primer día.

3. Tu liderazgo en la Fundación CSNK2A1 ha tenido y sigue teniendo un impacto significativo. ¿Qué te inspiró para asumir ese papel?

Jennifer: Mi primera lección real de «Enfermedades Raras 101» llegó durante una llamada con la Dra. Wendy Chung tras recibir nuestro diagnóstico. Tenía dos páginas de preguntas, pero sólo llegamos a cuatro antes de que me dijera la cruda verdad: en las enfermedades raras, es la familias que cargan con el peso de hacer avanzar la investigación. Aquella conversación lo cambió todo para mí.

Nunca me propuse dirigir una organización de enfermedades raras, pero si no lo hacía yo, ¿quién lo haría? En aquel momento, no había empresas interesadas, ni investigadores dedicados, y sólo conocíamos a otras cinco personas en el mundo con OCNDS. Así que asumí el liderazgo por necesidad, impulsada tanto por el amor como por la urgencia.

Mi filosofía de liderazgo es lo que yo llamo «la vieja escuela se encuentra con la nueva escuela». Invertimos en la investigación tradicional, el trabajo fundacional que construye la comprensión, pero también impulsamos la innovación, las asociaciones y las nuevas formas de pensar sobre cómo tratar las enfermedades raras. Creo que el mejor progreso se produce cuando el rigor científico y la resolución creativa de problemas avanzan juntos.

Gabrielle: Venía de instituciones grandes y bien establecidas donde los sistemas ya estaban construidos, pero lo que me atrajo de la Fundación CSNK2A1 fue la oportunidad de construir algo desde cero. Era una oportunidad de crear la infraestructura que acelera los avances. Además, tras conocer a Jennifer, me di cuenta de que nos parecíamos en que ambas no dejamos que un «no» nos impida seguir adelante. Intentamos combinar el pensamiento «fuera de la caja» con la resolución tradicional de problemas y trabajamos bien juntos para hacer avanzar las cosas. Además, en el momento de mi entrevista en 2023, la fundación tenía unos 5 años y ya había hecho progresos increíbles en la creación de consejos, el establecimiento de una caja de herramientas de investigación y la conexión de científicos en el campo, lo que me dio la confianza de que podría tener un impacto rápidamente.

Desde que me incorporé, he trabajado para formalizar nuestra hoja de ruta de investigación, ampliar las colaboraciones entre socios académicos e industriales y reforzar la forma en que recopilamos y compartimos datos a escala mundial. También me ha apasionado hacer crecer nuestro programa de prácticas, que ahora incluye a estudiantes que están aprendiendo que la ciencia puede tener un gran impacto. Ver a estos jóvenes científicos contribuir a nuestra misión me recuerda que no sólo estamos avanzando en los descubrimientos, sino que estamos formando a la próxima generación de defensores que llevarán adelante este trabajo.

Jennifer, guiada por nuestra junta directiva, un grupo de profesionales consumados que aportan su experiencia en derecho, política, finanzas y sanidad, más que su experiencia vivida con la OCNDS, tomó una decisión audaz y con visión de futuro para invertir en capacidad. Esta decisión ya ha dado sus frutos. Nos ha permitido conectar los puntos entre familias, médicos e investigadores y pasar de pequeñas victorias a un verdadero impulso científico. Es la prueba de que cuando se invierte en personas y estructura, se construye algo que perdura.

4. ¿Hay algún momento o logro de tu tiempo con la Fundación CSNK2A1 que destaques como especialmente significativo?

Jennifer: Hay tantos momentos que me dejan sin aliento. Ver a familias de 44 países unirse a nuestras llamadas en 28 idiomas. Ver a científicos, médicos y padres codo con codo en nuestra Conferencia Conectar + Colaborar este verano en Denver. Conocer a una familia de Brasil que viajó a través de continentes sólo para conocer a otros que «lo entienden». Esos momentos me recuerdan que estamos construyendo algo mucho más grande que los datos: estamos construyendo pertenencia.

Pero hay un momento que destaca por encima de los demás: la contratación de la Dra. Gabrielle Rushing. Nunca había llorado en el trabajo, pero ese día lo hice. Ni en mis sueños más locos imaginé que tendríamos financiación suficiente para contratar a un científico a tiempo completo. Fue un momento decisivo: el paso de ser un esfuerzo apasionado, dirigido por los padres, a convertirnos en una auténtica e innovadora fundación startup.

En sólo siete años, hemos pasado de seis pacientes diagnosticados a más de 350, de una publicación a más de 44, de no tener financiación para la investigación a invertir más de un millón de dólares en ciencia, y de no tener personal a tener un equipo cada vez mayor. Eso no es suerte: es preparación convertida en progreso.

Pero un cambio significativo no siempre se produce en un laboratorio. Tiene un aspecto diferente para cada familia OCNDS. Aunque trabajamos para conseguir tratamientos y una cura, parte de nuestra misión consiste en lograr mejoras tangibles y cotidianas en la calidad de vida.

Una historia que se me quedará grabada para siempre es la de nuestro primer encuentro familiar en persona en 2018. Una familia de Brasil nunca se había subido a un avión. Reunieron el dinero para asistir porque estaban desesperados por conectar. Durante el fin de semana, un traductor les acompañó a todas partes, ayudándoles a desenvolverse en un entorno completamente nuevo. Durante un descanso, visitaron una tienda Target local y vieron algo con lo que nunca se habían encontrado: un taza para sorber. El traductor les explicó que ayuda a los niños a aprender a beber de forma independiente. Compraron uno, lo llevaron a la conferencia, lo llenaron de agua y se lo dieron a su hijo, que nunca había tomado agua por la boca.

Bebió con éxito.

Hoy, su madre envía vídeos de él practicando la ingesta de alimentos y agua por la boca. Si sigue progresando, puede que algún día le quiten la sonda de gastrostomía. Ese único momento, un niño bebiendo de un vaso por primera vez, representa exactamente aquello por lo que luchamos: un cambio significativo. No sólo en puntos de datos o resultados de laboratorio, sino en la vida cotidiana.

Gabrielle: Uno de los momentos más significativos fue organizar y dirigir nuestra Sesión de Escucha de Pacientes de la FDA el año pasado. Escuchar a los cuidadores hablar directamente a los reguladores sobre cómo es la vida diaria, qué síntomas les afectan más y qué esperan que consigan los futuros tratamientos fue increíblemente poderoso.

Otra experiencia fue en mi primer torneo de golf para recaudar fondos con la fundación, hubo un momento que captó perfectamente por qué creo tan profundamente en la filosofía de la «abeja»: la idea de que los pequeños esfuerzos intencionados pueden crear un cambio duradero. Entre hoyo y hoyo, uno de los golfistas entabló una conversación conmigo sobre su hijo, que no tenía OCNDS pero se enfrentaba a otros retos inexplicables. Hablamos durante unos seis minutos sobre los distintos tipos de pruebas genéticas y los recursos disponibles, y más tarde me puse en contacto con su cónyuge a través de un mensaje de texto para compartir algunas ideas más. Esa noche, durante la subasta en vivo, esta persona pujó más de 10.000 $ por un paquete y ganó. Cuando les di las gracias, me dijeron: «Pujé por esto gracias a ti». Cuando les pregunté por qué, me explicaron que era porque me había tomado la molestia de escucharles y ofrecerles orientación inmediata y práctica para su familia. Ese momento me recordó que la defensa no consiste sólo en iniciativas a gran escala, sino más bien en pequeños actos de atención y conexión que pueden repercutir en formas que quizá nunca lleguemos a ver del todo.

5. De la planificación de conferencias de defensa del paciente y de investigación, ¿qué lecciones clave o mejores prácticas compartirías con otros?

Jennifer: No existe un enfoque único para las enfermedades raras. Al igual que en la crianza de los hijos, tienes que asimilar toda la información, aprender de los demás y luego averiguar qué funciona para tu propia comunidad.

Escucha a tu comunidad constantemente. Sigue preguntando: «¿Te funciona esto?». Puede que la hoja de ruta de otra persona no se adapte a tu comunidad y eso está bien. Crea tu propio camino, guiado por las personas a las que sirves.

Nuestro Consejo Asesor de Padres está separado de nuestro Consejo de Administración, y eso es intencionado. No queremos que nuestros padres asesores se empantanen en la gobernanza o los presupuestos. Su papel es ser la voz y el representante de nuestra comunidad cuando damos forma a los programas y tomamos decisiones de investigación. Ponen a prueba cada nueva idea antes de que llegue a la comunidad, asegurándose de que nuestro lenguaje, tono y recursos sean accesibles y significativos. Son nuestra brújula, manteniéndonos anclados en la experiencia vivida por la OCNDS.

Y si no tienes un Consejo Asesor de Padres, no pasa nada. No necesitas algo formal. Pero crea algoun círculo, un consejo, un bucle de retroalimentación coherente, para que la experiencia vivida guíe tus decisiones en cada paso del camino.

Gabrielle: Una de las mayores lecciones que he aprendido es que las conferencias más impactantes son las que se diseñan con la comunidad, no sólo para ella. En la defensa de las enfermedades raras, cada reunión debe crear un espacio en el que las familias, los médicos y los investigadores puedan aprender unos de otros como iguales. La cocreación, que incluye invitar a participar desde el principio, dar forma a las sesiones en torno a prioridades compartidas y garantizar que estén representadas diversas voces, transforma un acto de una serie de presentaciones en un verdadero catalizador de la colaboración.

Otra buena práctica clave es la integración intencionada entre los componentes científico y familiar. En lugar de tratarlos como temas totalmente separados, los entrelazamos siempre que es posible para emparejar las actualizaciones de la investigación con los paneles familiares, proporcionando resúmenes no especializados de las charlas y fomentando el diálogo abierto entre científicos y cuidadores. Este enfoque fomenta el entendimiento mutuo y genera nuevas ideas para los estudios centrados en el paciente. Por último, el seguimiento es importante. La conferencia no debe terminar cuando terminen las sesiones. Recoger las ideas en resúmenes de lenguaje sencillo, convertir los debates en acciones tangibles e informar a los participantes cierra el círculo y genera confianza.

6. ¿Podrías explicarnos los retos a los que te has enfrentado al defender a las personas con OCNDS? ¿Cómo has conseguido superarlos y qué lecciones has aprendido por el camino?

Jennifer: En la defensa de las enfermedades raras hay retos interminables: encontrar familias recién diagnosticadas, identificar campeones clínicos y convencer a los financiadores de que los números pequeños siguen mereciendo una gran ciencia. Lo más difícil es la invisibilidad. Hemos tenido que ganarnos cada gramo de credibilidad y legitimidad.

Lo que he aprendido es que la credibilidad crece con la constancia. Cuando apareces preparado, una y otra vez, la gente se da cuenta. Con el tiempo, las llamadas se devuelven, los socios se unen a la mesa y las familias empiezan a sentirse vistas.

Gabrielle: Uno de los mayores retos a la hora de defender a las personas con OCNDS es que aún estamos en las primeras fases de comprensión de la enfermedad. Dado que no se descubrió hasta 2016, gran parte de nuestro trabajo consiste en construir la infraestructura de investigación desde cero, incluyendo la creación de registros, el desarrollo de estudios de historia natural y la conexión de científicos que quizá nunca hayan oído hablar de la enfermedad. CSNK2A1 gen antes. Puede resultar desalentador avanzar en un espacio en el que aún se desconoce tanto.

Además, al venir de una gran organización, tuve que adaptarme a trabajar en un entorno de startup con menos recursos pero más agilidad. Hemos aprendido a dar prioridad a los proyectos de gran impacto, a crear asociaciones y a confiar en el poder de la colaboración. Ahora sé que no necesito un laboratorio enorme ni 20 clínicas para crear el cambio; necesitamos personas centradas y preparadas que crean en la misión.

7. ¿Qué recursos, redes o herramientas te han resultado más útiles como padre, defensor e investigador?

Jennifer: ¡Tantas! He aprendido que ninguna persona u organización puede hacerlo sola. Se necesita una comunidad de conectores y hacedores. Otros líderes poco comunes han sido mi salvavidas; entienden de formas que nadie más puede entender. Nuestro grupo cerrado de Facebook OCNDS se ha convertido en un espacio seguro para compartir, aprender y resolver problemas juntos.

Tanto la Cumbre Global de Defensa de los Genes RAROS y el Simposio sobre Drogas son otros recursos a los que vuelvo una y otra vez. Es un lugar increíble para conocer a los líderes del sector de las enfermedades raras, intercambiar ideas y salir con nuevas energías y estrategias. Podcasts como Once Upon a Gene presentado por Effie Parks me mantienen con los pies en la tierra y me inspiran recordándome que detrás de cada diagnóstico hay una historia, una familia y esperanza.

Como defensor, el Desarrollo del Defensor de las Raras (RAD) ha sido una fuente increíble de conocimientos y tutoría. Me ha ayudado a comprender lo que realmente se necesita para llevar un tratamiento a nuestros hijos, desde la creación de asociaciones y la preparación de vías reguladoras hasta el mantenimiento del impulso como organización dirigida por pacientes.

Como defensora, también confío en redes como CombinedBrainque conecta fundaciones de enfermedades raras que trabajan en enfermedades del neurodesarrollo, y Simons Searchlightcuyos informes resumidos trimestrales nos ayudan a comprender lo comunes o infrecuentes que son determinados síntomas en la población OCNDS.

Gabrielle: Las asociaciones con TGen, la Universidad de Vanderbilt, Unravel Biosciences, el Programa JumpStart y colaboradores académicos globales han sido fundamentales para hacer avanzar nuestra investigación y ampliar lo que es posible para una fundación pequeña. Igualmente importante, nuestro programa de prácticas se ha convertido en una poderosa herramienta para el desarrollo de capacidades. Asistir a congresos científicos y de promoción y presentar ponencias en ellos también ha sido una parte vital de nuestro crecimiento, que nos ha ayudado a establecer relaciones, identificar nuevos colaboradores y ampliar la visibilidad de la OCNDS dentro de las comunidades más amplias de enfermedades raras y neurociencias. En conjunto, estas asociaciones y programas garantizan que el progreso científico siga estando profundamente conectado con las historias humanas que lo impulsan.

8. ¿Cómo ha sido Simons Searchlight un recurso para tu comunidad?

Jennifer: Simons Searchlight fue nuestro salvavidas en los primeros días. Nos proporcionó una plataforma de confianza para recopilar y compartir datos cuando aún no teníamos la infraestructura o la financiación para hacerlo nosotros mismos. No necesitábamos reinventar la rueda; ellos ya tenían un sistema bien establecido, incluido un biorrepositorio para almacenar de forma segura muestras de pacientes y compartirlas con investigadores cualificados de todo el mundo.

Han ido más allá por nuestra comunidad. Simons Searchlight creado nueve líneas de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) de los participantes en el OCNDS, que ahora están a disposición de los investigadores que estudian el gen CSNK2A1. También han proporcionado apoyo en las conferencias, tanto económico como físico, asistiendo a nuestras reuniones, presentando actualizaciones e interactuando directamente con las familias y los científicos.

Y la colaboración sigue creciendo. La Dra. Gabrielle Rushing ha publicado recientemente un artículo utilizando datos de Simons Searchlightque nos ayuda a comprender mejor el panorama clínico de la OCNDS y a definir la siguiente fase de las prioridades de investigación.

Simons Searchlight convirtió en colaboración lo que antes parecía aislamiento. Nos dio credibilidad, estructura y un hogar científico desde el que construir, y esa colaboración sigue acelerando nuestro camino hacia las respuestas y los tratamientos.

Gabrielle: Simons Searchlight ha sido un recurso esencial para la Fundación CSNK2A1. Recientemente, hemos publicado el primer análisis de la historia natural de la OCNDS revisado por pares utilizando los datos de Simons Searchlight en Fronteras de la Neurociencia Humana (Bagatelas, Khan y Rushing, 2025). Este estudio reveló que ciertas CSNK2A1 Las variantes, sobre todo las que se encuentran en regiones de bucle conservadas de la proteína, se asocian a diagnósticos más precoces, mayores tasas de hipotonía y una mayor carga de síntomas neurológicos. Este tipo de conocimientos sólo son posibles porque las familias se tomaron la molestia de compartir su información y sus experiencias a través de la plataforma Simons Searchlight.

Más allá de la ciencia, Simons Searchlight nos ayuda a responder a las preguntas reales que las familias se hacen cada día; cosas como: «¿Es común este síntoma?» o «¿Otros niños con la misma variante también experimentan esto?». Tener acceso a estos datos agregados nos permite convertir esas preguntas en proyectos de investigación con respuesta.

9. ¿Cuál es tu mantra o fuente de motivación que te hace seguir adelante como padre y como líder de la defensa del paciente?

Jennifer: «La suerte favorece a los preparados.» No podemos controlar la aleatoriedad de la genética, pero podemos controlar lo preparados que estamos para afrontarla: con valor, ciencia y comunidad.

Lo que me hace seguir adelante es la creencia de que el momento es ahora. Las enfermedades que antes se creían intratables por fin tienen tratamiento. La ciencia está aquí. No es cuestión de si-se trata de cuándo. Es increíble si lo piensas. Estamos viviendo una revolución científica, y me niego a que nuestros hijos se queden atrás.

Trabajo siete días a la semana, a menudo a todas horas, pero merece la pena porque cada correo electrónico, cada reunión, cada trasnoche nos acerca un paso más a un cambio significativo.

Gabrielle: «La ciencia avanza a través de la conexión. Los pequeños y constantes actos de curiosidad y compasión crean los mayores avances.»

En la defensa, no todos los esfuerzos conducen a un cambio inmediato, pero cada conversación, correo electrónico y conexión planta una semilla que ayuda a que crezca algo más grande. He visto de primera mano cómo dedicar unos minutos a escuchar a una familia o compartir un recurso puede desencadenar un impulso que transforme vidas e impulse el descubrimiento. En el trabajo de las enfermedades raras, es fácil sentirse abrumado por la magnitud de las necesidades insatisfechas; pero recordar a la abeja me anima a centrarme en lo que yo podemos hacer hoy, por modestos que sean, y confiar en que, en conjunto, esos esfuerzos contribuyan a un cambio real. Así, mientras el mantra de Jennifer nos recuerda que la suerte favorece a los preparadosla abeja me recuerda que las personas preparadas, trabajando juntas, cambian los ecosistemas.

10. ¿Hay algo más que te gustaría compartir con la comunidad de Simons Searchlight o con las familias que estén empezando su propio viaje?

Jennifer: No estás solo. Aunque tu diagnóstico te aísle en este momento, la conexión ampliará tu mundo. Únete al registro, acude a las convocatorias, tiende la mano. Cada pequeña acción construye algo más grande de lo que puedes ver.

Y esto es lo que he aprendido: los malos tiempos van a ser horribles, como el peor de los tiempos. Simplemente lo son. Habrá días en los que parezca que nunca va a acabar. Pero si te paras y haces balance, la mayoría de los días siguen siendo un 80% buenos y un 20% duros. Tienes que luchar como un demonio para centrarte en ese 80%. Porque esta vida te enterrará, te estirará de formas que nunca imaginaste. Ninguno de nosotros se apuntó a esto, pero juntos podemos mejorarlo.

Gabrielle: A las familias que acaban de iniciar su viaje, quiero decirles: no tenéis que tenerlo todo resuelto de inmediato. Cada historia compartida, cada encuesta completada, cada conexión realizada contribuye a algo más grande que cualquiera de nosotros. Lo que puede parecer un pequeño acto, como inscribirse en un registro, asistir a un seminario web o hablar con otro padre, puede, en última instancia, hacer avanzar la ciencia de formas que quizá no veas inmediatamente.

Más información sobre la Fundación CSNK2A1: www.csnk2a1foundation.org