Abriendo camino: Entrevista con Franki Herrera

En nuestra serie «Abriendo camino», destacamos el inspirador trabajo de los líderes de los grupos de defensa del paciente (GAP). Este mes, presentamos a Franki Herrera, Defensora del Paciente y Líder de la Fundación 16p11.2. Franki comparte su trayectoria en la defensa de las enfermedades raras, sus ideas de liderazgo y los increíbles avances logrados por la comunidad 16p11.2.

1. ¿Puedes hablarnos un poco de ti, de tu familia y de tu trayectoria en el mundo de la defensa del paciente?

Soy una inmigrante iraní-estadounidense que creció en Irvine, California, y estudió Biología Celular Molecular en la UC Berkeley a finales de los 90. Conocí al amor de mi vida, Daniel, el primer día de orientación, y no nos hemos separado desde entonces. Daniel es mexicano-americano, y siempre nos ha gustado fusionar nuestras culturas y celebrar nuestras diferencias.

Nos casamos mientras yo estudiaba medicina y él se ganaba la vida haciendo videojuegos. Tuvimos a nuestra primera hija, Lia, durante mi residencia en medicina interna. Tras 15 hermosos años educándonos en la zona de la bahía, volvimos al sur de California para estar cerca de la familia.

Empecé a ejercer la atención primaria para un gran grupo médico cuando Lia tenía 1 año. Cuando tenía 4, tuvimos a nuestro hijo, Navin. Hemos seguido criando a nuestros preciosos hijos en el sur de California y hemos luchado con uñas y dientes para cuidarnos mutuamente desde entonces.

2. ¿Puedes compartir tu experiencia con el diagnóstico de la enfermedad rara de tu hijo y cómo te desenvolviste como padre?

Cuando Navin tenía 2 meses, empezó a tener episodios de retención de la respiración en los que lloraba, no podía respirar, se ponía azul y perdía el conocimiento. Luego respiraba, tenía actividad convulsiva y se volvía letárgico. Estos episodios eran horribles, y nos preocupaba constantemente que no volviera a respirar, a pesar de que nos aseguraban que era un trastorno benigno que acabaría superando. Ocurrieron varias veces por semana hasta que cumplió 8. En aquel momento, no nos dimos cuenta de que estos episodios formaban parte de una enfermedad mayor.

Cuando Navin tenía 2 años, empezó a tener episodios de hipoglucemia. En una ocasión, su glucemia bajó a 28 mg/dL (una glucemia inferior a 70 mg/dL se considera baja). Su habla no se desarrollaba, y se comunicaba más con gestos que con palabras. A pesar del consuelo de sus médicos, teníamos la corazonada de que pasaba algo más. A los 3 años, pagamos de nuestro bolsillo para que lo evaluara una neuropsicóloga pediátrica clínica, que inicialmente le diagnosticó autismo leve. Nos recomendó pruebas genéticas. Volvimos a nuestras compañías de seguros y se confirmó el diagnóstico. Hubo muchas idas y venidas, pero el pediatra del desarrollo ordenó que le hicieran las pruebas genéticas.

Recuerdo el día que me llamó con los resultados: yo estaba sentada en el bordillo de un aparcamiento, esperando a que mi hija terminara el entrenamiento de campo a través. La doctora me dijo que Navin tenía el síndrome de deleción 16p11.2. Parecía que acababa de leer los resultados del papel y, sinceramente, dijo que no tenía ni idea de lo que era. El laboratorio le había enviado un fax con información sobre una organización llamada Simons Searchlight. Éste fue el comienzo de nuestro viaje como familia.

Mirando atrás, apenas reconozco a las personas que éramos Daniel y yo cuando diagnosticaron a Navin. No puedo describir realmente el proceso de ruptura y reconstrucción que tuvo lugar. En nuestras primeras reuniones con el genetista y el neurólogo, comprendí rápidamente que el proveedor medio no conoce ni entiende esta enfermedad. Abrumada, mi modus operandi pasó a ser aprender todo lo que pudiera sobre la deleción 16p11.2. Con una formación en biología celular, salud pública, investigación y medicina orientada a la prevención, dejé de lado todo lo demás para encontrar la atención adecuada para Navin, incluido el procesamiento de mi propio dolor.

Daniel vio que me consumía la abrumadora atención que necesitaba nuestro hijo, e hizo todo lo posible por apoyarme, pero también se retrajo para hacer frente a su propio dolor, lo que le llevó al aislamiento. Mi sobrefunción me llevó a revolver todas las piedras: leí estudios y me puse en contacto con casi todos los investigadores principales de todos los estudios. La única que respondió con consejos significativos fue la Dra. Wendy Chung. Más tarde se convirtió en la genetista de Navin, mi mentora, coautora y Directora Médica de nuestro grupo de defensa de los padres. Me aconsejó que buscara atención en las universidades docentes locales, y acabé en la UCLA.

Con sus aportaciones y mis investigaciones, tuvimos que luchar por todos los servicios. Navin empezó a recibir análisis conductual aplicado (ABA), logopedia, terapia ocupacional y fisioterapia durante casi todas las horas que estaba despierto. Recibía cuatro horas de ABA tres veces a la semana en casa, logopedia dos veces a la semana, terapia ocupacional dos veces a la semana y fisioterapia una vez a la semana, todo privado. Empezó la educación preescolar en el centro de aprendizaje infantil de nuestro distrito, con un plan educativo individualizado (PEI). Se le consideró discapacitado del habla y el lenguaje, pero sólo después de que contratáramos a un defensor educativo para que utilizara la terminología adecuada. Se le asignó a educación general con servicios de extracción e inserción, como logopedia, terapia ocupacional y educación física adaptada. También seguimos una terapia ocupacional basada en el kárate, hipoterapia, intervenciones dietéticas y nutricionales, Brain Balance™ y clases particulares constantes.

Daniel dejó el trabajo de sus sueños para trabajar en informática. Yo reduje mis horas clínicas y añadí una niñera a tiempo completo. Luchábamos constantemente para mantener el ritmo. A Navin le diagnosticaron TDAH a los 6 años y empezó a tomar estimulantes. También le diagnosticaron pubertad precoz y empezó a tomar antiestrógenos y hormona del crecimiento. Teníamos de 2 a 3 citas con el médico cada semana, y nuestra familia empezó a erosionarse poco a poco.

Lia aprendió rápidamente a interiorizarlo todo y a guardárselo para sí. Yo me quemé intentando seguir el ritmo de mi clínica de 2.500 pacientes. Daniel cayó en un agujero más profundo de aislamiento, separado de sus pasiones. Navin era evaluado y tratado constantemente. Tras 7 años de batallar con el distrito escolar en las reuniones del PEI, Navin desarrolló ansiedad secundaria por falta de apoyo. Estaba en una clase de 36 alumnos con un solo profesor. A pesar del empeoramiento de su rendimiento social y académico, sacaba buenas notas. Fue acosado en la guardería y empezó a aislarse, deambulando por la periferia de las situaciones sociales.

Trasladamos a Navin a una escuela especializada que se centraba en las habilidades sociales en un aula con gran apoyo de 9 alumnos y 3 profesores. Navin empezó a prosperar académica y socialmente. Entramos en el sistema legal en torno a la educación.

Al percibir la erosión de nuestra unidad familiar, nos apoyamos en nuestros cimientos familiares. Nuestro amor nos obligó a reconocer y trabajar en nuestros puntos ciegos. Con el apoyo de nuestra familia ampliada, tuvimos espacio para sanar, y sólo entonces pudimos vernos de verdad. Descubrimos que Lia es muy sensible y dos veces excepcional; Navin es un creador brillantemente imaginativo; Daniel es una roca de paciencia y bondad; y yo soy una luchadora feroz. Nos hemos afligido, y eso ha abierto espacio para la curación.

3. Tu nuevo liderazgo en la Fundación 16p11.2 ha tenido un impacto significativo. ¿Qué te inspiró para asumir este papel?

Creo que muchas experiencias aparentemente aleatorias de mi vida me prepararon para este papel. Como inmigrante, siempre he sentido que tenía un pie en cada mundo. Al crecer sin hablar inglés, comprendo profundamente la frustración de no entender ni ser entendida. Mi interés por la biología celular y mi experiencia en investigación me proporcionan el lenguaje y la capacidad para comprender la ciencia que hay detrás de la deleción 16p11.2. Mi trabajo con las Naciones Unidas y mi máster en salud pública, junto con la investigación en salud pública, aportan conocimientos sobre programas y políticas más amplios que pueden beneficiar a las poblaciones.

Como médico que atendió a miles de pacientes durante una década, llegué a comprender los miedos y los impulsos de quienes se enfrentan a problemas de salud, no sólo para los pacientes, sino también para sus familias. Siempre he sentido que aprendía más de mis pacientes de lo que les transmitía. También soy consciente del esfuerzo por construir una vida determinada y del dolor cuando te la arrebatan, y del trabajo necesario para encontrar la paz.

Pero mi mayor maestro ha sido mi hijo, Navin. Tengo un asiento en primera fila para observar la fisiología de la deleción 16p11.2 y cómo las terapias daban resultados, pero también la fortaleza de espíritu. Uno de mis primeros proyectos fue escribir una serie de libros infantiles para explicar los genes, la genética, las deleciones y la ciencia en general de un modo que los niños pudieran entender. Quería educar a mi propia hija y tuve la suerte de asociarme con otra madre extraordinaria de una niña con deleción 16p11.2. Nos conocimos en una conferencia online de Simons Searchlight: yo escribí la ciencia y ella hizo el arte. Nos debatimos entre utilizar nuestros nombres reales o seudónimos para proteger la identidad de nuestros hijos. Elegí el seudónimo «Dra. Nika Akid» (dilo rápido y sonará como ácido desoxirribonucleico). Incluso obtuve una licencia oficial ficticia a través de la Junta Médica de California.

Cuando me preguntaron por este artículo hace un mes, lo mencioné durante la cena. Mi hijo dijo inmediatamente: «¡Usa tu nombre real, mamá! Quiero compartir esto con el mundo». Se me saltaron las lágrimas. Su orgullo genuino me dejó atónita. Como padre, una de las preocupaciones tácitas es cuánto puede sufrir tu hijo por una afección desconocida y variable como la deleción 16p11.2. Su orgullo era algo que nunca me había atrevido a esperar.

Me retiré de la medicina general hace dos años, y aunque este camino es desconocido, no tengo ninguna duda de que es donde necesito estar. He tenido la suerte de conocer a la Dra. Chung y de beneficiarme de su orientación continua en el cuidado de Navin. Su cociente intelectual ha aumentado 3 desviaciones estándar, en gran parte gracias a su apoyo. Me dijo que es raro ver una trayectoria tan positiva en niños con deleción 16p11.2.

Esto planteó importantes cuestiones de salud pública: ¿Por qué el diagnóstico era tan difícil? ¿Por qué los pediatras o especialistas no la reconocieron o trataron adecuadamente? ¿Por qué no existen directrices, normas de atención ni tratamientos para una enfermedad que afecta a tantas personas? ¿Por qué me sentía tan sola? Encontrar estas respuestas me ayudó a procesar el dolor, y la base es cómo estoy dando sentido a ese dolor. Me veo llenando el vacío entre los pacientes y la asistencia. Imagino una organización que aborda estas cuestiones, y mi conexión continua con las familias sigue revelando nuevas preguntas y respuestas.

4. ¿Puedes compartir un momento o logro memorable de tu tiempo con la Fundación 16p11.2 que destaques? ¿Por qué es especialmente significativo?

Una de las familias que conocí era una joven pareja que iba a tener su primer hijo y que, además de la deleción 16p11.2, tenía múltiples problemas médicos graves. Sentí profundamente sus miedos, su dolor y sus preocupaciones, al tiempo que veía un camino para optimizar el cuidado de su bebé y mantener la integridad de su familia. Este momento de conexión y competencia me impulsa a seguir haciendo este trabajo.

A menudo sacrifico aficiones para trabajar en la fundación: mi corazón y mi alma están en ello. Pero hablando de publicaciones, que mi nombre figurara junto al del Dr. Chung en las directrices de atención clínica para la deleción 16p11.2 fue un momento culminante de mi vida.

5. A la hora de organizar reuniones o encuentros de defensa del paciente y de investigación, ¿qué lecciones clave has aprendido a lo largo de este proceso (¡especialmente cuando estás organizando tu PRIMERA conferencia!)?

No te rindas. Todo saldrá como tiene que salir, aunque no sepas exactamente cómo.

Esta conferencia fue un poco precipitada para coincidir con la publicación de los resultados del estudio L16tHOUSE, el primer ensayo clínico genuino de un tratamiento dirigido a la comunidad 16p11.2. Más allá de su importancia médica, es un faro de esperanza, que ilumina un camino hacia adelante y la posibilidad de ayudar a nuestros hijos.

La velocidad de creación de comunidad y organización de nuestra primera conferencia no ha sido totalmente orgánica. Hubo momentos en los que pensamos que tendríamos que cancelarla. Pero mis contactos con otros líderes de grupos de defensa del paciente (GAP) a través de Global Genes me dieron el valor para seguir adelante. Me complace informar de que todos los sistemas están en marcha, y esperamos una reunión fenomenal de familias, investigadores y proveedores.

6. ¿Podrías explicarnos los retos a los que te has enfrentado al defender a personas con una deleción 16p11.2? ¿Cómo has conseguido superar estos retos y qué lecciones has aprendido por el camino?

La mayor barrera que he encontrado es la falta de conocimientos entre proveedores y administradores. Como médico, mi instinto es formarme y abordar esa carencia. Pero me he dado cuenta de que la gente maneja el «no saber» de forma diferente. Yo lo veo como una oportunidad de aprender algo nuevo y emocionante. Para muchos, sin embargo, es una vergüenza o una tendencia a atrincherarse en lo que creen.

Los que ven poblaciones en lugar de personas suelen eliminar la empatía de sus decisiones. Los que mantienen la curiosidad ante situaciones desconocidas y no se basan en juicios previos siempre han actuado en el mejor interés de Navin. Me he enfrentado a muchos administradores, y a menudo he perdido en la frustración. Mis únicos éxitos han sido con los que mantienen la curiosidad, y manteniéndola yo mismo.

7. ¿Qué recursos o redes de apoyo te han sido más útiles en tu papel de defensor del paciente y padre? ¿Hay alguna herramienta o estrategia que recomendarías a otros?

Mi mayor fuente de crecimiento personal como madre ha sido fomentar una comunidad de personas muy inteligentes y ferozmente amables a las que pido ayuda. Es un espacio vulnerable, pero tener una comunidad de confianza lo hace posible.

En cuanto a liderazgo y apoyo organizativo, los seminarios de liderazgo de Global Genes PAG y la junta de la Fundación Genética 16p11.2 han sido fundamentales. Por ejemplo, debatir sobre un centro de excelencia con Wendy Chung, nuestra CMO, y averiguar cómo crearlo y ponerlo en marcha fue de un valor incalculable. Otro ejemplo es trabajar con Caroline Perriera, nuestra directora financiera, en la recaudación de fondos: el «cómo» de ese tema me es ajeno, y su orientación ha sido clave para el éxito de la fundación.

Hay muchas partes en una organización, y por muy brillante que seas en ciencia o medicina, si no puedes gestionar las finanzas, la organización no llegará a las personas a las que pretende servir.

8. ¿Cómo ha sido Simons Searchlight un recurso para ti y para tu comunidad?

Simons Searchlight ha sido algo más que un tejido conectivo para nuestra comunidad: es un faro de esperanza. Su luz constante ilumina el oscuro mar en el que navegan las familias mientras crían a un hijo con una enfermedad rara.

La genética y los genes son el futuro de la medicina, y el hecho de que Simons Searchlight se centre en muchas afecciones genéticas, junto con su compromiso con la integridad científica, crea un terreno fértil para que florezcan los GAP. Cuanto más grave es una enfermedad, más familias se organizan por miedo y necesidad urgente. El apoyo constante de Simons Searchlight da credibilidad a los GAP para organizarse por amor y esperanza en un futuro mejor.

Este tipo de triaje autoseleccionado ayuda a aliviar la carga más amplia de la enfermedad. La gratitud que debemos a los visionarios originales de Simons Searchlight, a sus colaboradores y a todos los que han mantenido brillante su antorcha es inconmensurable. Gracias por ser tú.

9. ¿Cuál es tu mantra o fuente de motivación que te hace seguir adelante como padre y como líder de la defensa del paciente?

Cuando diagnosticaron a mi hijo y yo aún dirigía una consulta de atención primaria, tenía una paciente adulta joven con el síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge). Se convirtió en mi paciente a los 18 años y seguí su trayectoria hasta los 27. Tenía un título de secundaria con una nota media de 3,8, pero apenas sabía leer. Se consideraba capaz de trabajar, pero su ansiedad le impedía hablar con los demás. Pesaba 400 libras.

A pesar de mis esfuerzos por implicar a su familia, ayudarla a cumplir los requisitos para recibir servicios y mejorar sus comorbilidades médicas, hice muy pocos progresos. Mi experiencia con ella me motivó a esforzarme más allá de mis límites para evitar que le ocurriera lo mismo a mi propio hijo.

Aunque ese miedo fue una poderosa motivación que me llevó a conseguir grandes cosas, también me impidió ver realmente el tesoro que es mi hijo. Es divertido, inteligente, único e increíblemente creativo. Ve el mundo de una forma que nadie más ve, y será su tipo de pensamiento el que resuelva los problemas futuros de la sociedad.

Una vez que me di cuenta de esto, y vi realmente a mi hijo por lo que es y lo celebré, mi motivación pasó del miedo al amor que siento por él. Al fin y al cabo, a pesar de todos los tratamientos y terapias, esto es lo que todos queremos y necesitamos.

10. ¿Hay algo más que quieras compartir con nuestra comunidad?

A nivel personal, espero que todos aprendamos a ver realmente a toda nuestra unidad familiar y a valorar las diferencias únicas que cada uno de nosotros posee. Al igual que mis miedos me cegaron ante mi hijo y su atención médica, también me cegaron ante mi hija mayor y lo que ella es. Cuando un hijo tiene grandes necesidades, es fácil que el triaje urgente se apodere de la vida cotidiana. Mi hija es una de las personas más sabias que conozco, y me lo perdí durante años.

Cuando el miedo a lo desconocido empieza a aquietarse en el corazón, se crea más espacio para la conexión y el disfrute.

Mi mayor deseo para esta comunidad es hacer frente a los miedos a lo desconocido y aprovechar la sabiduría colectiva de muchas personas. Si nos unimos por amor y esperanza, construiremos una organización más duradera que si nos organizamos sólo por miedo y necesidad urgente.

Espero que cuando la Fundación Genética 16p11.2 funcione a pleno rendimiento, podamos aportar lo que actualmente se desconoce para que todos podamos prosperar.