Marcando el camino: Entrevista con Mathijs van Unen

1. ¿Puedes hablarnos un poco de ti, de tu familia y de cómo empezaste en la defensa del paciente?

Me llamo Mathijs van Unen. Mi mujer y yo somos padres de una niña maravillosa a la que diagnosticaron MED13L justo antes de que cumpliera dos años. Trabajo como Director de Ventas, lo que me ha llevado por todo el mundo y me ha expuesto a muchas experiencias nuevas. Pero cuando recibimos el diagnóstico genético de nuestra hija, el MED13L me resultaba totalmente desconocido.

Mi andadura en la abogacía comenzó por necesidad. En España, donde vivimos, casi no había información ni apoyo para las familias afectadas por el MED13L. Afortunadamente, encontramos la Fundación MED13L y conectamos con otras familias españolas a través de WhatsApp. Poco después, mi empresa se ofreció a apoyar nuestros esfuerzos financiando un sitio web para concienciar sobre el MED13L en España.

Fue entonces cuando decidimos crear un grupo de defensa formal. Empezamos con 14 familias y desde entonces hemos crecido hasta 20, y creemos que hay muchas más ahí fuera. El sitio web de nuestro grupo(www.med13l.es) se pondrá en marcha en breve y servirá de centro para las familias españolas que busquen información, conexión y apoyo.

Nuestra misión es concienciar, presionar para conseguir un mejor apoyo del gobierno español y colaborar con otros grupos de defensa en todo el mundo para hacer avanzar la investigación y trabajar para conseguir futuros tratamientos.

2. ¿Cómo fue tu experiencia al recibir el diagnóstico de enfermedad rara de tu hijo?

Aproximadamente un mes antes de que naciera nuestra hija Emma, una revisión rutinaria del embarazo suscitó algunas preocupaciones, pero las pruebas no encontraron nada concluyente. Cuando cumplió cinco meses, nos dimos cuenta de que algo no iba bien. Tenía los músculos muy rígidos, no podía girarse y vestirla era difícil porque sus articulaciones no se doblaban con facilidad.

A pesar de nuestras preocupaciones, varios pediatras nos dijeron que no nos preocupáramos. Pero presionamos para conseguir otra opinión. Un pediatra echó un vistazo a Emma y la envió inmediatamente a ver a un neurólogo pediátrico. Estaba claro que algo pasaba.

No recuerdo el nombre del diagnóstico inicial, pero nos dijeron que Emma quizá nunca hablaría, andaría, comería ni se movería de forma independiente. Tras el shock inicial, empezamos las terapias y, poco a poco, las cosas empezaron a mejorar. Empezó a abrir las manos, a doblar los codos y las rodillas con más facilidad y a hacer progresos.

Fue entonces cuando nos remitieron a las pruebas genéticas, que llegaron a principios de 2023. Nos dijeron: «Vuestra hija tiene MED13L. Es un trastorno genético raro, no degenerativo. Sólo se conocen unos 80 casos en todo el mundo, y no sabemos mucho más».

Era difícil de procesar, sobre todo con tan poca información u orientación. Afortunadamente, más tarde supimos que había más familias de las que nos habían dicho, y que había grupos de defensa activos en otros países. Ponernos en contacto con ellos nos ayudó a sentirnos menos solos y nos dio un camino a seguir. Desde entonces, nuestro viaje ha sido un continuo aprendizaje, citas y terapias, algunas con éxito y otras no. Pero seguimos centrados en nuestro objetivo: ayudar a Emma a convertirse en una joven independiente.

3. ¿Qué te inspiró para asumir un papel de liderazgo en la fundación de MED13L España?

Todo empezó con la idea de mi jefe de crear un sitio web y compartir información en español. Ya habíamos estado dejando materiales útiles de Simons Searchlight y de la Fundación MED13L en los centros de terapia de nuestra hija, con la esperanza de que pudieran ayudar a otras familias en el futuro.

Cuando surgió la idea de crear un sitio web, la compartimos con el grupo de WhatsApp, y eso desencadenó el inicio de un esfuerzo de defensa nacional. Las 14 familias fundadoras se unieron con el compromiso común de facilitar a los demás el camino hacia el diagnóstico y mejorar el futuro de nuestros hijos.

Juntos, hemos ampliado nuestro alcance, recaudado fondos, implicado a investigadores españoles y organizado nuestra primera reunión nacional de familias, y aún queda mucho por hacer.

4. ¿Cuál es un momento o logro memorable que destaques en tu trabajo de defensa?

Me vienen a la mente dos momentos recientes. En primer lugar, en el Día Internacional del MED13L, colaboramos con escuelas y gobiernos locales para sensibilizar a la población. Algunos iluminaron sus edificios de naranja y compartieron mensajes en las redes sociales para ayudar a la gente a conocer MED13L.

En segundo lugar -y quizás el más significativo- fue nuestra primera reunión nacional de familias. Reunimos a familias MED13L españolas, médicos, terapeutas e investigadores, incluido el Dr. Bellusci, nuestro director nacional de investigación. También recibimos a representantes de Simons Searchlight, la Fundación MED13L y el grupo MED13L francés. Fue un hito enorme para nuestra comunidad, y estoy increíblemente agradecida a nuestro equipo por haberlo hecho posible.

5. ¿A qué retos te has enfrentado en tu labor de defensa y qué has aprendido?

El mayor reto es que el MED13L no es muy conocido, ni siquiera entre los médicos. La mayoría nunca ha oído hablar de él, así que cada conversación es como empezar de cero.

Para abordarlo, creamos un folleto educativo, invertimos en difusión en las redes sociales y establecimos contactos con investigadores y otros grupos de defensa. Apoyamos a cualquiera que muestre interés y le ayudamos a ponerse en contacto con otras personas que puedan orientarle.

¿La lección más importante? La defensa requiere tiempo y persistencia. Pero si sigues adelante, el progreso llegará.

6. ¿Qué recursos o herramientas te han ayudado más, y cuáles recomendarías a otras familias?

Hemos hecho un esfuerzo consciente por no reinventar la rueda. En lugar de ello, confiamos en los recursos de la Fundación MED13L, Simons Searchlight y otros grupos de defensa de Francia, Alemania y el Reino Unido. Estamos en contacto regular con ellos y nos apoyamos mutuamente siempre que es posible.

Como padres, también nos parece que los recursos visuales y fáciles de entender funcionan mejor a la hora de explicar la enfermedad a otras personas. Un reto al que nos enfrentamos en España es que muchos terapeutas no dominan el inglés, por lo que disponer de más recursos traducidos al español sería increíblemente útil.

7. ¿Cómo te ha apoyado Simons Searchlight a ti y a tu comunidad?

Simons Searchlight fue el primer recurso que encontramos tras el diagnóstico de Emma. Los informes que publica nos ayudan a comprender qué podemos esperar a medida que nuestros hijos crecen y a qué terapias debemos dar prioridad. Ha sido una herramienta inestimable tanto para nuestra familia como para la comunidad en general.

8. ¿Qué te mantiene motivado como padre y defensor?

Personalmente, mi mantra es: «Saca lo mejor de cada día». Cada día trae nuevas oportunidades para marcar la diferencia .

Como grupo, un mensaje que nos resuena viene de una organización española de enfermedades raras:
«Nuestras familias tuvieron que ir a la montaña en vez de a la playa, pero la montaña puede ser aún más hermosa».

Así es como nos sentimos. Celebramos cada hito, por pequeño que sea, porque en nuestra comunidad nada se da por sentado.

9. ¿Hay algo más que quieras compartir con la comunidad de Simons Searchlight?

Desde todos los que formamos MED13L España, enviamos nuestros mejores deseos a todas las familias de enfermedades raras. Seguid mirando hacia delante, enorgulleceos de lo lejos que habéis llegado, ¡y nunca dejéis de seguir adelante!