Ya están disponibles para los investigadores los nuevos datos de Simons Searchlight

Tu participación impulsa nuevas investigaciones

Nos complace anunciar una nueva versión de los datos de Simons Searchlight. Esta publicación de datos ofrece a los investigadores cualificados acceso a datos ampliados de los participantes para apoyar estudios de enfermedades genéticas raras del neurodesarrollo.

Qué incluye la publicación

Esta última actualización incluye datos de 5.690 individuos -frente a los 3.843 de 2023- con variantes genéticas en 123 afecciones de un solo gen y 19 variantes del número de copias (VNC ) vinculadas al autismo y a trastornos del neurodesarrollo relacionados.

En esta versión se incluyen datos de 33 nuevas comunidades genéticas (*no son grupos nuevos, pero ahora están agrupados en una carpeta fenotípica común para facilitar la comparación). Esto crea nuevas oportunidades de conocimiento y descubrimiento.

• *Los datos fenotípicos de la deleción de 2p16.3 y NRXN1 se combinan ahora en un solo grupo
• *La supresión de 16p12.1 y la supresión de 16p12.2 ahora se han fusionado en la supresión de 16p12.2
• Duplicación 17p13.3
• Deleción 17q12
• AFF2
• AHDC1
• ARHGEF9
• ARX
• CAPRIN1
• CIC
• CREBBP
• CTCF
• DSCAM
• EBF3
• FBXO11
• GRIA2
• GRIA3
• GRIN2D
• HNRNPK
• KCNB1
• KDM3B
• KDM5B
• MED12
• PHF21A
• POGZ
• PPP2CA
• PPP2R5C
• RFX3
• RORB
• SRCAP
• SYNCRIP
• TCF7L2
• Duplicación Xp11.22
• Duplicación Xq28
• ZNF462

Algunos de los aspectos más destacados a disposición de los investigadores autorizados son

Actualizaciones relacionadas con el estudio

• Capacidades de enlace de datos desidentificados mediante el identificador de investigación clínica (CRID)
• Detalles ampliados sobre los métodos de pruebas genéticas
• Actualizaciones en la forma de cuantificar y organizar los datos según la edad en el momento de la evaluación, el comportamiento y el desarrollo, el historial médico y de diagnósticos previos, los posibles factores de confusión, la medicación, las convulsiones y el estado vivo o fallecido.

Actualizaciones relacionadas con los participantes

• Datos de individuos de muchas enfermedades genéticas
• Se incluyen por primera vez nuevas comunidades genéticasDetalles ampliados sobre los datos demográficos y los antecedentes de los participantes (por ejemplo, su historial médico y de desarrollo)
• Datos médicos, de desarrollo y de comportamiento procedentes de encuestas y entrevistas
• Nuevos datos fenotípicos de individuos con mosaico somático, portadores ligados al cromosoma X y familiares no afectados que participaron en Simons VIP/Fase 1 de Simons Searchlight

Cómo ayudan tus datos a los investigadores

La información que has aportado mediante encuestas y donaciones de muestras de sangre es fundamental para ayudar a los científicos:

• Identificar tendencias entre condiciones
• Comprender cómo se desarrollan y cambian estas condiciones a lo largo del tiempo
• Sentar las bases para una mejor atención y futuros tratamientos

¿Quién puede acceder a estos datos?

Los datos de Simons Searchlight se almacenan y se accede a ellos a través de Base SFARI – un repositorio centralizado de datos y bioespecímenes de investigación sobre el autismo y relacionados con el autismo, que proporciona un portal en línea para apoyar el reclutamiento de investigadores y el acceso a los datos. Los investigadores cualificados que lo soliciten a través de SFARI Base y sean aprobados por SFARI pueden acceder a los datos de Simons Searchlight. Este cuidadoso proceso garantiza que tu información se utilice de forma responsable y ética, y sólo para investigaciones que cumplan las normas más estrictas.

Estás marcando la diferencia

Gracias a tu participación continuada a largo plazo, investigadores de todo el mundo tienen acceso a uno de los conjuntos de datos más grandes y detallados de su clase. Estamos orgullosos de mostrar cómo tu participación está dando forma activamente a la investigación.

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