Nuevos informes trimestrales de datos – Abril de 2025

Nuestros últimos informes trimestrales de abril de 2025 presentan nuevas perspectivas de los participantes en el proyecto Simons Searchlight de 72 comunidades genéticas, ¡incluidos 4 grupos nuevos! (lista completa más abajo).

Acerca de este informe

Este informe destaca los datos actualizados de las familias que siguen compartiendo sus experiencias a través de Simons Searchlight. En el foco especial de este trimestre, examinamos más de cerca el progreso en el desarrollo mediante las Escalas de Comportamiento Adaptativo de Vineland (Vineland-3).

La encuesta Vineland-3 nos ayuda a comprender las habilidades relacionadas con:

• Comunicación
• Vida cotidiana y autocuidado
• Socialización
• Habilidades motrices (para niños más pequeños)

Los gráficos de crecimiento del informe ilustran cómo varían las capacidades a lo largo de las edades, ofreciendo una panorámica visual de los patrones de desarrollo a lo largo del tiempo. Nota: Sólo las comunidades con suficientes encuestas Vineland completadas verán incluido este centro de atención. Mira este rápido vídeo tutorial para aprender a leer los gráficos y comprender mejor el rango de capacidades por edad de tu comunidad genética.

¡Gracias a las familias que hacen posible estos informes! Tu participación continua desempeña un papel vital en el avance de la investigación y la mejora de la asistencia.

Encuentra tu informe

Tu informe trimestral se publica en tu página web de Simons Searchlight (busca la página web de tu gen): bit.ly/Estudio_Genes_We

Comparte este recurso

Se anima a las familias a compartir estos informes con proveedores médicos, educadores y otras personas que puedan encontrarlos útiles.

Sigue contribuyendo

Estamos muy agradecidos a todas las familias y socios defensores de los pacientes que hacen posible este trabajo. Vuestras contribuciones ayudan a impulsar la investigación y a ampliar la comprensión de estas enfermedades genéticas. No olvides consultar tu tablero regularmente para ver si hay nuevas encuestas que te ayuden a compartir tus conocimientos con Simons Searchlight.

Comunidades genéticas con informes:

Deleción 17q21.31
Deleción 15q11.2 BP1-BP2
Deleción 15q13.3
Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
Deleción 16p13.11
Deleción 1q21.1
Duplicación 1q21.1
deleción 2p16.3
Supresión 5p
Duplicación 7q11.23
ADNP
ANK2
ANKRD11
ARID1B
ASXL3
ATRX
AUTS2
CHAMP1
CHD2
CHD8
CLCN4
CSNK2A1
CSNK2B
CTNNB1
CUL3
DEAF1
Deleción distal 16p11.2
Duplicación distal 16p11.2
DLG4
DYNC1H1
DYRK1A
EHMT1
EIF3F
FOXP1
GRIN1
GRIN2A
GRIN2B
HIVEP2
HNRNPH2
IRF2BPL
KANSL1
KDM6B
KMT2C
KMT2E
MED13
MED13L
MEF2C
NAA15
NRXN1
PACS1
POGZ
PPP2R1A
PPP2R5D
PPP3CA
SCN2A
SETBP1
SETD5
SLC6A1
STXBP1
SYNGAP1
TANC2
TBR1
TLK2
TRIO
VIAJE12
WDFY3
ZNF292

4 grupos nuevos:

16p12.2 deleción
CNOT3
TAOK1
MYT1L