El viaje de los Sagon con HNRNPK

¿Cómo es su familia?

Mi familia es una familia normal. Somos tres: mi hijo, mi hija y luego estoy yo.

¿Qué hace para divertirse?

Sé bailar, pero ir de compras es mi afición.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

La mayor dificultad a la que me enfrento es que mi hijo tiene un síndrome del que no tengo ni idea de cómo será su vida, ya que ahora mismo es difícil.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Una pregunta que me gustaría que respondieran los investigadores sobre este cambio genético es por qué no se detectó durante el embarazo y la infancia, pero más tarde se presenta como hipotonía hacia los 2-3 meses de edad.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Un consejo que daría a alguien a quien acaban de diagnosticar sería TÚ ERES SU VOZ. Si hablas por ellos todo irá bien.