La historia de Collin Leven con MED13L

¿Cómo vive tu familia?

Nuestra familia es un grupo encantador y generoso que vive en un barrio del noroeste de Chicago. El corazón de nuestra familia está formado por Collin, de 2,5 años, y sus dos hermanos mayores, Mac, de 7 años, y Jack, de 5 años. Llevan una banda especial y juegan y juegan juntos. Lo que más nos preocupa es Hank, el amigo íntimo de Collins, que no sólo es un anfitrión, sino también un familiar.

¿Qué haces por tu placer?

Para nuestros amigos, nos gustan todas las actividades en las que participamos activamente. Llevamos a Mac y a Jack a sus actividades deportivas, les enseñamos y les animamos. Collin también practica la acuaterapia y la paidoterapia, que no sólo son beneficiosas para él, sino que también nos ayudan a mejorar su salud y bienestar. Los fines de semana son un momento especial para nosotros; pasamos nuestros días en las orillas del lago Michigan, donde nos divertimos en el agua y disfrutamos en la arena del paseo del día. Estos momentos juntos son nuestros favoritos.

Infórmate sobre la mayor aventura que has vivido.

Nuestro mayor logro como gezin es conocer la complejidad que Collins ha desarrollado para comunicarnos con los demás. Se trata de un análisis detallado de cómo nos comunicamos con ellos y cómo establecemos contacto con ellos, y se trata de un enfoque creativo y creativo para que se hagan realidad sus deseos y aspiraciones. Por otra parte, nuestra vida está muy estructurada en torno a las terapias de Collin, que son muy útiles y enriquecedoras, pero requieren mucho tiempo y planificación. La interacción de estas terapias con las necesidades de su entorno, y el hecho de que cada uno de ellos tenga la capacidad y la fuerza que necesitan, es un desafío constante.

¿Qué te motiva para seguir adelante?

Nuestra motivación para seguir adelante con la investigación se basa en una profunda preocupación por conocer mejor el MED13L. Este informe se basa en la idea de que un mayor conocimiento puede conducir a una mejor asistencia y tratamiento para Collin y otros como él. Deelname aan onderzoek heeft ons ongelooflijk veel opgeleverd. No se trata sólo de que hayamos recibido el MED13L, sino también de que estamos en contacto con otras personas que se dedican a tareas similares. Estas conexiones se han establecido de forma simultánea y nos han proporcionado una visión de conjunto y una visión general.

¿Cómo sabes que Simons Searchlight te ayuda a conocer mejor los cambios genéticos?

Estamos convencidos de la importancia de la colaboración con Simons Searchlight en la mejora genética mediante la participación activa en las actividades que nos interesan. Además, aumentamos nuestro impacto mediante la promoción de estas iniciativas a través de nuestras plataformas de medios sociales, especialmente a través del Grupo MED13L. Esto no sólo contribuye a la difusión de información útil para la investigación, sino también a la creación de una red más amplia de familias que padecen enfermedades genéticas similares.

¿Cuál es el motivo por el que quieres que los investigadores que lo deseen se ocupen de este cambio genético?

Un hecho que debemos agradecer a los investigadores que se ocupan del MED13L es que se investiguen los cambios genéticos específicos del MED13L y el origen de los síntomas de la enfermedad. De este modo, se puede iniciar el camino hacia un tratamiento y unas intervenciones más eficaces y eficaces, así como hacia un pronóstico adecuado para las personas que sufren MED13L. Este conocimiento no sólo es importante para los profesionales de la medicina, sino también para las personas como ellos, ya que les ayudará a gestionar los cambios y a planificar el futuro.

¿Qué te han dicho otras familias sobre tu comportamiento genético?

En las interacciones con otros niños hemos descubierto lo importante que es utilizar un dispositivo de Comunicación Aumentativa y Alternativa (CAA) para niños con MED13L, y la necesidad de empezar a utilizarlo. Este artículo se basa en un deseo explícito de que no sólo sea una herramienta práctica para la comunicación, sino también la importancia de una intervención voluntaria en la mejora de la comunicación de nuestros hijos y de sus necesidades para que puedan seguir adelante.

Si tienes algún consejo que dar a alguien sobre cómo se ha extendido el cambio genético en tu familia, ¿qué te parece?

Para cualquier persona que conozca el diagnóstico del MED13L, es fundamental que Simons Searchlight se ponga en contacto con ella y le proporcione un consultor genético. No pierdas detalle de tu búsqueda: es esencial para encontrar información sobre el MED13L. También participa y actúa en la asociación de la Fundación MED13L. Este paquete doble de compromiso con la investigación científica y contacto con un grupo de lootóctonos ofrece un sistema de formación útil que proporciona tanto información científica como experiencias personales.