TANC2-verwandtes Syndrom

Das TANC2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im TANC2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das TANC2-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das TANC2-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit dem TANC2-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das TANC2-verwandten Syndroms hat, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das TANC2-Syndrom erbt.-verwandtes Syndrom erbt.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das TANC2-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Bei einer Person, die das TANC2-verwandtes Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 33 Menschen mit dem TANC2-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

Sprechen und Lernen

Die Mehrheit der Menschen mit TANC2-verwandten Syndroms hatten Entwicklungsverzögerungen und/oder geistige Behinderungen und Sprachverzögerungen.

• 21 von 22 Menschen hatten eine globale Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (96 Prozent)
• 20 von 22 Personen hatten eine Sprachverzögerung (91 Prozent)

Verhalten

Menschen mit TANC2-verwandten Syndroms hatten Verhaltensprobleme, wie Autismus oder Merkmale von Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Aggression, repetitives Verhalten, Angst oder psychiatrische Probleme.

• 15 von 21 Menschen hatten Autismus oder Merkmale von Autismus (71 Prozent)
• 4 von 14 Menschen hatten ADHS (29 Prozent)
• 6 von 16 Menschen hatten Aggressionen (38 Prozent)
• 13 von 19 Menschen hatten sich wiederholende Verhaltensweisen (68 Prozent)
• 4 von 13 Menschen hatten Angstzustände (31 Prozent)
• 3 von 15 Menschen hatten psychiatrische Probleme (20 Prozent)

Gehirn

Einige Menschen mit TANC2-verwandten Syndroms hatten Krampfanfälleeinen unterdurchschnittlichen Muskeltonus (Hypotonie), eine unterdurchschnittliche Kopfgröße (Mikrozephalie) oder Veränderungen im Gehirn, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind. Bei drei Kindern kam es zu Entwicklungsrückschritten.

• 12 von 22 Menschen hatten Krampfanfälle (55 Prozent)
• 5 von 15 Menschen hatten Hypotonie (33 Prozent)
• 8 von 15 Menschen hatten Mikrozephalie (53 Prozent)
• Bei 3 von 18 Personen wurden im MRT Veränderungen im Gehirn festgestellt(17 Prozent)

Fütterung und Verdauung

Menschen mit TANC2-verwandten Syndrom hatten gastrointestinale Problemewie chronische Verstopfung.

• 9 von 16 Menschen hatten chronische Verstopfung (56 Prozent)

Skelettale Befunde

Menschen mit TANC2-verwandten Syndroms hatten skelettale Defekte. Zu den Skelettbefunden gehörten entspannte Gelenke und Defekte an der Wirbelsäule, den Füßen oder der Brust.

• 3 von 9 Menschen hatten entspannte Gelenke (33 Prozent)
• 5 von 14 Menschen hatten einen Defekt an der Wirbelsäule (36 Prozent)
• 5 von 15 Menschen hatten Defekte an den Füßen (33 Prozent)
• 4 von 13 Personen hatten einen Defekt an der Brust(31 Prozent)

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