SHANK2-bezogenes Syndrom
Was ist das SHANK2-Syndrom?
Das SHANK2-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im SHANK2-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das SHANK2-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation zwischen Gehirnzellen. SHANK2 ist eng mit SHANK3 verwandt, einem weiteren bekannten Autismus-Risikogen. Es gibt Hunderte von Autismus-Risikogenen, und keines von ihnen ist für eine große Anzahl von Fällen verantwortlich. SHANK3 ist jedoch eines der häufigeren Autismus-Risiko-Gene, wobei einige Studien schätzen, dass bis zu 1 % der Menschen mit Autismus Veränderungen in SHANK3 aufweisen.
Symptome
Da das SHANK2-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die am SHANK2-Syndrom leiden, ein solches:
- Geistige Behinderung
- Autismus
Was verursacht das SHANK2-Syndrom?
Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des SHANK2-Gens: eine Kopie von der Mutter, aus der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, aus dem Sperma. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess des Kopierens von Genen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal kommt es zu einer zufälligen Veränderung der Spermien oder Eizellen. Diese Veränderung des genetischen Codes wird als “de novo”, also neu, bezeichnet. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die Genveränderung aufweist.
De novo-Veränderungen können in jedem Gen stattfinden. Wir alle haben einige de novo-Veränderungen, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Da SHANK2 jedoch eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Veränderungen in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das SHANK2-Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Veränderung in SHANK2 ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben die SHANK2-Genveränderung bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, nicht gefunden. In einigen Fällen tritt das SHANK2-Syndrom auf, weil die Genveränderung von einem Elternteil vererbt wurde.
Dominante Vererbung
Kinder haben eine 50%ige Chance, die genetische Veränderung zu erben.
Kind, das eine genetische Veränderung im SHANK2-Gen aufweist
Warum hat mein Kind oder ich eine Veränderung im SHANK2-Gen?
Kein Elternteil verursacht das SHANK2-Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder das SHANK2-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem SHANK2-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.
- Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei durchschnittlich 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters dieselbe Veränderung des Gens tragen.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.
Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das SHANK2-Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem SHANK2-Syndrom bekommt, bei nahezu 0 Prozent.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem SHANK2-Syndrom bekommt, 50 Prozent.
Bei einer Person, die das SHANK2-Syndrom hat, beträgt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das SHANK2-Syndrom?
Bis zum Jahr 2020 hatten die Ärzte weltweit etwa 10 Menschen mit Veränderungen im SHANK2-Gen beschrieben. Der erste Fall eines SHANK2-Syndroms wurde 2010 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Sehen Menschen, die am SHANK2-Syndrom leiden, anders aus?
Menschen, die am SHANK2-Syndrom leiden, sehen nicht anders aus.
Wie wird das SHANK2-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das SHANK2-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
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- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
- Genetische Beratungen.
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
- Andere Themen, je nach Bedarf.
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
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- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass Therapien für das TRIO-Syndrom so früh wie möglich beginnen sollten, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus einem wichtigen veröffentlichten Artikel. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen zu diesem Artikel finden Sie im Abschnitt Quellen und Hinweise in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem SHANK2-Syndrom
Verhalten
- Eine Studie mit 10 Personen, die das SHANK2-Syndrom haben, ergab, dass 7 von ihnen an Autismus leiden.
Lernen
- Eine Studie mit 10 Personen, die das SHANK2-Syndrom haben, ergab, dass 4 von ihnen eine geistige Behinderung haben.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
SHANK2 Stiftung
Die SHANK2 Foundation wird alle Personen zusammenbringen, die von SHANK2-Varianten betroffen sind – einschließlich Träger, Familien, Forscher, Kliniker und Industriepartner. Durch den Aufbau einer umfassenden Datenbank von Personen, die pathogene SHANK2-Varianten tragen, werden wir die Forschungsbemühungen zur Untersuchung des Gens und zur Entwicklung von Behandlungen unterstützen. Darüber hinaus werden wir das Bewusstsein für SHANK2 und seine Rolle bei geistiger Behinderung (IDD) und Autismus-Spektrum-Störung (ASD) schärfen und ein Forum bieten, in dem Familien miteinander in Kontakt treten und sich gegenseitig unterstützen.
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight Webseite mit weiteren Informationen zu SHANK2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/shank2
- Simons Searchlight Facebook Gemeinschaft – Simons Searchlight SHANK2 Facebook Gemeinschaft
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus einer veröffentlichten Studie über das SHANK2-Syndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten über die Studie sowie einen Link zu einer Zusammenfassung.
- Berkel S. et al. Nature Genetics, 42, 489-491, (2010). Mutationen im SHANK2-Gen für die synaptische Gerüstbildung bei Autismus-Spektrum-Störung und geistiger Retardierung www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20473310-mutations-in-the-shank2-synaptic-scaffolding-gene-inautism-spectrum-disorder-and-mental-retardation