RALGAPB-bezogenes Syndrom
Was ist das RALGAPB-Syndrom?
Sie erhalten diese Informationen, weil Sie oder Ihr Kind eine Veränderung in einem neu entdeckten Autismus-Gen, RALGAPB, aufweisen.
Veränderungen im RALGAPB-Gen werden mit geistiger Behinderung und Autismus in Verbindung gebracht. Da RALGAPB bei Autismus so neu ist, haben wir keine spezifischen Informationen darüber, welche medizinischen Probleme Sie jetzt und in naher Zukunft erwarten könnten. Wir können Ihnen sagen, dass RALGAPB eine wichtige Rolle bei der Gehirnentwicklung spielt und mit Autismus in Verbindung gebracht wird. Das Gen wird wahrscheinlich auch mit Sprache und Lernen in Verbindung gebracht.
Sie oder Ihr Familienmitglied gehören zu den wenigen Menschen mit Autismus, die eine Veränderung im RALGAPB-Gen haben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit Veränderungen in RALGAPB gefunden werden.
Schlüsselrolle
Veränderungen im RALGAPB-Gen werden mit geistiger Behinderung und Autismus in Verbindung gebracht.
Was ist die Ursache des RALGAPB-Syndroms?
Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des RALGAPB-Gens: eine Kopie von der Mutter, aus der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, aus dem Sperma. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess des Kopierens von Genen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal kommt es zu einer zufälligen Veränderung der Spermien oder Eizellen. Diese Veränderung des genetischen Codes wird als “de novo”, also neu, bezeichnet. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die Genveränderung aufweist.
Neue Veränderungen können in jedem Gen stattfinden. Wir alle haben einige neue Veränderungen, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Da RALGAPB jedoch eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns spielt, können neue Veränderungen in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass Veränderungen in RALGAPB oft das Ergebnis einer neuen Veränderung des Gens sind. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben die RALGAPB-Genveränderung bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, nicht gefunden. In einigen Fällen treten Veränderungen in RALGAPB auf, weil die Genveränderung von einem Elternteil weitergegeben wurde. Dies wird als dominante Vererbung bezeichnet.
Dominante Vererbung
Kinder haben eine 50%ige Chance, die genetische Veränderung zu erben.
Kind, das eine genetische Veränderung im RALGAPB-Gen aufweist
Warum hat mein Kind eine Veränderung im RALGAPB-Gen?
Kein Elternteil verursacht die Veränderungen in RALGAPB bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass weitere Familienmitglieder oder künftige Kinder am RALGAPB-Syndrom erkranken?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt. Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen, das Veränderungen in RALGAPB aufweist, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.
- Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei durchschnittlich 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters dieselbe Veränderung des Gens tragen.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.
Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der Veränderungen in RALGAPB aufweist, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit Veränderungen in RALGAPB hat, bei fast 0 Prozent.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, beträgt die Chance des symptomfreien Geschwisters, ein Kind mit Veränderungen in RALGAPB zu bekommen, 50 Prozent.
Bei einer Person, die Veränderungen in RALGAPB aufweist, beträgt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen leiden am RALGAPB-Syndrom?
Bis zum Jahr 2021 wurden in der medizinischen Forschung weltweit etwa fünf Personen mit Veränderungen im RALGAPB-Gen beschrieben.
Der erste Fall dieses Zustands wurde im Jahr 2013 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Sehen Menschen, die am RALGAPB-Syndrom leiden, anders aus?
Wir wissen noch nicht, ob Menschen, die Veränderungen im RALGAPB-Gen haben, durchweg anders aussehen als andere.
Wie werden Menschen behandelt, die Veränderungen im RALGAPB aufweisen?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, Menschen zu untersuchen, die Veränderungen im RALGAPB-Gen aufweisen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung der Krankheit. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
- Genetische Beratungen.
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
- Andere Themen, je nach Bedarf.
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass Therapien für Menschen mit Autismus so früh wie möglich beginnen sollten, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele verschiedene Arten von Krampfanfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/what-is-epilepsy/seizure-types.
Ein Arzt kann bei Bedarf auch an andere Spezialisten überweisen.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
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Quellen und Referenzen
Die Informationen in diesem Leitfaden stammen aus veröffentlichten medizinischen Artikeln über Menschen mit Autismus, die genetische Veränderungen in RALGAPB aufweisen. Nachstehend finden Sie Einzelheiten zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.
- Shah AA. et al. European Journal of Medical Genetics, 63, 104041, (2020). Übermäßiger Anteil von RALGAPB de novo-Varianten bei neurologischen Entwicklungsstörungen www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32853829
- Epi4K-Konsortium. et al. Nature, 501, 217-221, (2013). De novo-Mutationen bei epileptischen Enzephalopathien www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23934111
- Feliciano P. et al. NPJ Genomic Medicine, 4, 19, (2019). Exom-Sequenzierung von 457 online rekrutierten Autismus-Familien liefert Hinweise auf Autismus-Risikogene www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31452935