RALGAPB-bezogenes Syndrom
Was ist das RALGAPB-Syndrom?
Das RALGAPB-assoziierte Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im RALGAPB-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr ordnungsgemäß funktioniert.
Schlüsselrolle
Veränderungen im RALGAPB-Gen werden mit geistiger Behinderung und Autismus in Verbindung gebracht.
Symptome
Da das RALGAPB-Gen möglicherweise für die Gehirnaktivität von Bedeutung ist, können bei Menschen mit einem RALGAPB-assoziierten Syndrom folgende Symptome auftreten:
- Entwicklungsverzögerung
- Autismus-Spektrum-Störung
- Krampfanfälle
- Sprachliche Verzögerung
Was ist die Ursache des RALGAPB-Syndroms?
Das RALGAPB-assoziierte Syndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch Genvarianten verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen – den Code –, die unseren Zellen mitteilen, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des RALGAPB-Gens Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen auftreten. Wir alle weisen einige De-novo-Varianten auf, von denen die meisten keinen Einfluss auf unsere Gesundheit haben. Da jedoch RALGAPB eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Untersuchungen zeigen, dass das RALGAPB-assoziierte Syndrom häufig auf eine De-novo-Variante im RALGAPB-Gen zurückzuführen ist. Viele Eltern, die ihre Gene untersuchen ließen, weisen das RALGAPB-Gen nicht auf genetische Variante, die bei ihrem Kind mit diesem Syndrom festgestellt wurde. In einigen Fällen ist RALGAPB-bedingt Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das RALGAPB-assoziierte Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Das bedeutet, dass eine Person, die eine schädliche Variante im RALGAPB-Gen aufweist, Sie werden wahrscheinlich Symptome im Zusammenhang mit RALGAPB aufweisen Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Kinder haben eine 50%ige Chance, die genetische Veränderung zu erben.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im RALGAPB-Gen?
Kein Elternteil verursacht die Veränderungen in RALGAPB bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass weitere Familienmitglieder oder künftige Kinder am RALGAPB-Syndrom erkranken?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen, mit einem RALGAPB-assoziierten Syndrom zu entwickeln, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester einer Person, die an einem RALGAPB-assoziierten Syndrom leidethängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit einem RALGAPB-assoziierten Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen seiner Eltern ab.
- Wenn keiner der Elternteile dieselbe genetische Variante aufweist, die das RALGAPB-assoziierte Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind fast 0 Prozent Wahrscheinlichkeit, ein Kind zu bekommen, das das RALGAPB-assoziierte Syndrom erben würde.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe genetische Variante aufweist, die das RALGAPB-assoziierte Syndrom aufweist, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind 50-prozentige Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Bei einer Person, die an einem RALGAPB-assoziierten Syndrom besteht ein Risiko von etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen leiden am RALGAPB-Syndrom?
Bis zum Jahr 2026 wurden in der medizinischen Forschung etwa 15 Personen mit einem RALGAPB-assoziierten Syndrom beschrieben. Der erste Fall dieser Erkrankung wurde im Jahr 2013 beschrieben. Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit der Verbesserung des Zugangs zu Gentests weitere Betroffene dieses Syndroms identifiziert werden können.
Sehen Menschen, die am RALGAPB-Syndrom leiden, anders aus?
Menschen, die an einem RALGAPB-assoziierten Syndrom leiden, sehen möglicherweise nicht besonders anders aus. Derzeit ist nicht bekannt, ob es zu Veränderungen im Erscheinungsbild kommt.
Wie werden Menschen behandelt, die Veränderungen im RALGAPB aufweisen?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, Menschen zu untersuchen, die Veränderungen im RALGAPB-Gen aufweisen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung der Krankheit. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass Therapien für Menschen mit Autismus so früh wie möglich beginnen sollten, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele verschiedene Arten von Krampfanfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/what-is-epilepsy/seizure-types.
Ein Arzt kann bei Bedarf auch an andere Spezialisten überweisen.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Wenn Sie mehr über die Artikel erfahren möchten, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsauffälligkeiten im Zusammenhang mit dem RALGAPB-assoziierten Syndrom
Die meisten Menschen mit einem RALGAPB-assoziierten Syndrom wurden im Rahmen groß angelegter genetischer Sequenzierungsstudien identifiziert. In der Regel liegen den Forschern nicht viele medizinische Details zu den Teilnehmern dieser Studien vor. Zu den medizinischen Merkmalen, die bei Menschen mit einem RALGAPB-assoziierten Syndrom berichtet wurden, zählen Entwicklungsverzögerungen, Autismus, Krampfanfälle, Sprachentwicklungsverzögerungen und aggressives Verhalten.
Mitte 2026 waren im Simons-Searchlight-Register sechs Personen mit einem RALGAPB-assoziierten Syndrom erfasst, wobei nur zwei Teilnehmer Angaben zu ihrer Krankengeschichte gemacht hatten. Je mehr Menschen sich registrieren und medizinische Informationen zur Verfügung stellen, desto mehr Informationen werden wir der RALGAPB-Gemeinschaft bereitstellen können.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
Quellen und Referenzen
- Shah, A. A., Zhang, G., Li, K., Liu, C., Kanhar, A. A., Wang, M., Quan, Y., Wu, H., Shen, L., … & Guo, H. (2020). Übermäßiges Vorkommen von RALGAPB-De-novo-Varianten bei neurologischen Entwicklungsstörungen. European Journal of Medical Genetics, 63(11), 104041. doi:10.1016/j.ejmg.2020.104041
- Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C., Wang, T., Astrovskaya, I., Hall, J. B., Obiajulu, J. U., Wright, J. R., Murali, S. C., … & Chung, W. K. (2022). Die Integration von de novo und ererbten Varianten in 42.607 Autismusfällen identifiziert Mutationen in neuen Genen mit moderatem Risiko. Nature Genetics, 54(9), 1305-1319. doi:10.1038/s41588-022-01148-2