Xq28 Vervielfältigung

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das Xq28-Duplikationssyndrom, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen Xq28 Duplikationsgen-Leitfaden

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über die Xq28-Duplikation, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem Xq28-Duplikationssyndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das Xq28-Duplikationssyndrom?

Das Xq28-Duplikationssyndrom tritt auf, wenn eine Person ein zusätzliches Stück des X-Chromosoms hat, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das zusätzliche Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Schlüsselrolle

Gene innerhalb der Xq28-Region sind wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns.

Symptome

Da die Xq28-Region für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit Xq28-Duplikationssyndrom:

  • Geistige Behinderung
  • Aggression und Reizbarkeit
  • Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
  • Autismus
  • Ängste
  • Schlafschwierigkeiten, Schlaflosigkeit
  • Wiederkehrende Ohrinfektionen
  • Asthma
  • Fettleibigkeit

Wie viele Menschen haben das Xq28-Duplikationssyndrom?

Ab dem Jahr 2025 werden etwa 82 Menschen mit Xq28-Duplikationssyndrom und mehr als 600 Menschen mit MECP2-Duplikationssyndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für Xq28 Duplikation an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für Xq28 Duplikation, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die Informationen, die über die Xq28-Duplikation zur Verfügung stehen, sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zur Xq28-Duplikation finden Sie hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

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 Team mehr über die genetischen Veränderungen der Xq28-Duplikation zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von Familien mit Xq28-Duplikation.

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