TCF20

Die Informationen für diese Zusammenfassung von TCF20-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren TCF20 Gene Guide

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über TCF20, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem TCF20-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das TCF20-bezogene Syndrom?

Das TCF20-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im TCF20-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das TCF20-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung von Gehirnzellen. Es kontrolliert auch andere Gene, die zur Entwicklung des Gehirns beitragen.

Symptome

Da das TCF20 Gen wichtig für die Gehirnaktivität ist, haben viele Menschen, die an einem TCF20-Syndrom leiden:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Autismus-Spektrum-Störung oder Merkmale von Autismus
  • Niedriger Muskeltonus, auch Hypotonie genannt
  • Hoher Muskeltonus, auch Hypertonie genannt
  • Krampfanfälle
  • Sprachliche Probleme
  • Sehkraft oder Augenprobleme
  • Herzprobleme
  • Verhaltensprobleme, einschließlich Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD), Angst, Depression, Aggression, sensorische Probleme, Zwangsstörungen
  • Genitourinäre Defekte
  • Gastrointestinale Probleme
  • Skelettprobleme
  • Hautprobleme
  • Überwuchsprobleme, einschließlich eines überdurchschnittlich großen Kopfes, auch Makrozephalie genannt
  • Schlafprobleme
  • Probleme bei der Beförderung
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind

Wie viele Menschen haben das TCF20-Syndrom?

Bis zum Jahr 2025 wurden in einer medizinischen Klinik über 110 Menschen mit dem TCF20-Syndrom identifiziert.

Erfahren Sie mithilfe der folgenden Ressourcen mehr über das TCF20-Gen und tauschen Sie sich mit anderen Simons-Searchlight-Familien aus:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für TCF20.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit liegen uns noch keine Zusammenfassungen der Beiträge zur TCF20 vor, doch wir fügen unserer Website neue Ressourcen hinzu, sobald diese verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen zu TCF20 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto umfangreicher wird voraussichtlich unsere Liste mit Ressourcen und Informationen werden.

Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst eine Sammlung sowohl medizinischer als auch wissenschaftlicher Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu TCF20 finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight- Team dabei, mehr über genetische Veränderungen des Gens TCF20 zu erfahren, indem Sie an unserer Studie teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Derzeit liegen uns keine Erfahrungsberichte von TCF20-Familien vor.

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