HNRNPUL2

Die Informationen für diese Zusammenfassung von HNRNPUL2-Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über HNRNPUL2, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem HNRNPUL2-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das HNRNPUL2-Syndrom?

Das HNRNPUL2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im HNRNPUL2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das HNRNPUL2-Gen spielt möglicherweise eine wichtige Rolle in der menschlichen Entwicklung.

Symptome

Da das HNRNPUL2-Gen für die Aktivität des Gehirns wichtig ist, haben viele Menschen mit dem HNRNPUL2-Syndrom:

  • Verzögerung der Entwicklung
  • Geistige Behinderung
  • Verzögerungen oder Schwierigkeiten beim Sprechen
  • Krampfanfälle
  • Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
  • Autismus-Spektrum-Störung

Wie viele Menschen haben das HNRNPUL2-Syndrom?

Bis zum Jahr 2025 wurden in der medizinischen Forschung mehr als 20 Menschen mit dem HNRNPUL2-Syndrom identifiziert.

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Ressourcen unterstützen

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

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Familiengeschichten

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