GRIN2D

Die Informationen für diese Zusammenfassung von GRIN2D-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über GRIN2D, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem GRIN2D-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

GRIN2D-bezogenes Syndrom wird auch als GRIN2D-bedingte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie. Für diese Webseite werden wir den Namen GRIN2D-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

Was ist das GRIN2D-bezogene Syndrom?

Das GRIN2D-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im GRIN2D-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das GRIN2D-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der ordnungsgemäßen Funktion der Gehirnzellen.

Symptome

Da das GRIN2D-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit GRIN2D-Syndrom:

  • Geistige Behinderung
  • Krampfanfälle
  • Schwierigkeiten beim Sprechen und der Sprache
  • Merkmale von Autismus
  • Niedriger Muskeltonus, auch Hypotonie genannt
  • Probleme bei der Beförderung
  • Fütterungsprobleme
  • Sehbehinderung
  • Herzfehler
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind

Wie viele Menschen haben das GRIN2D-Syndrom?

Bis zum Jahr 2025 wurden mehr als 24 Menschen mit dem GRIN2D-Syndrom in der medizinischen Forschung identifiziert worden.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für GRIN2D an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für GRIN2Dzur Verfügung, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.
Die verfügbaren Informationen über GRIN2D sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach
GRIN2D
 Artikeln finden Sie hier.

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Forschungsmöglichkeiten


Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Suchscheinwerfer Team mehr über die genetischen Veränderungen von GRIN2D zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

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