5q35-Verdoppelung

Die Informationen für diese Zusammenfassung von 5q35-Duplikationssyndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen 5q35 Duplikationsgen-Leitfaden

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über die 5q35-Duplikation, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit der 5q35-Duplikation oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

5q35-Duplikationssyndrom wird auch als umgekehrtes Sotos-Syndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen 5q35-Duplikationssyndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.

Was ist das 5q35-Duplikationssyndrom?

Das 5q35-Duplikationssyndrom tritt auf, wenn eine Person ein zusätzliches Stück des Chromosoms 5 hat, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das zusätzliche Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Schlüsselrolle

Die Gene in der Region 5q35 sind wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns.

Symptome

Da die Gene in der Region 5q35 für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig sind, haben viele Menschen mit dem 5q35-Duplikationssyndrom:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Lernbehinderung
  • Kleinere Kopfgröße als der Durchschnitt, auch Mikrozephalie genannt
  • Wachstumsbeschränkung
  • Verspätete Knochenentwicklung
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung
  • Verzögerung beim Sprechen und der Sprache
  • Krampfanfälle
  • Probleme mit dem Sehvermögen oder Augenfehler
  • Hernien
  • Lose Verbindungen
  • Häufige Ohrinfektionen

Wie viele Menschen haben das 5q35-Duplikationssyndrom?

Bis zum Jahr 2025 wurden in der medizinischen Forschung etwa 44 Menschen mit dem 5q35-Duplikationssyndrom beschrieben.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für 5q35 Duplikation.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zum Thema „5q35-Duplikation“ vor, doch wir fügen unserer Website neue Ressourcen hinzu, sobald diese verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen zur 5q35-Duplikation sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. Da wir durch die Beobachtung von Kindern mit dieser Genveränderung immer mehr Erkenntnisse gewinnen, gehen wir davon aus, dass unsere Liste mit Ressourcen und Informationen weiter wachsen wird.

Die Volltexte veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst eine Sammlung sowohl medizinischer als auch wissenschaftlicher Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zur 5q35-Duplikation finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen der 5q35-Duplikation zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von 5q35-Duplikationsfamilien.

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