Die Reise der Aldanas mit KMT5B

Wie sieht Ihre Familie aus?

Wir sind eine einzigartige Familie! Karson – unsere wunderschöne 7-jährige Tochter wurde vor zwei Jahren mit KMT5B diagnostiziert! Wir haben erfahren, dass sie das von ihrem Vater geerbt hat. Außerdem hat sie noch zwei weitere seltene genetische Störungen, die sie von mir (Mama) geerbt hat.

Was machen Sie zum Spaß?

Karsons Lieblingsbeschäftigungen sind Dinge, die ihr helfen, sich zu beherrschen – wie zum Beispiel ihre Lieblingsvideos auf ihrem Tablet anzuschauen – im Haus herumzulaufen und Auto zu fahren!

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Für uns geht es darum, herauszufinden, was das Richtige für Karson ist – wie Therapien, Bildung und alltägliche Aktivitäten.

Was beeinflusst Ihre Entscheidung für oder gegen eine Teilnahme an der Forschung?

Wir wurden bisher noch nicht für Forschungsstudien angesprochen, würden aber daran teilnehmen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Ich denke, wir haben es mit einer extremen Überwucherung zu tun und machen uns daher Sorgen über ihre Größe und wie wir zukünftige Probleme besser verhindern können.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Dass wir diese Gemeinschaft und andere gefunden haben, hat uns geholfen, uns besser verbunden zu fühlen, und wir haben so viel darüber gelernt, was mit der Krankheit zusammenhängen könnte.

Wenn Sie jemandem, bei dem kürzlich diese genetische Veränderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Forschen Sie und setzen Sie sich ein!

Wie hat Simons Searchlight Ihnen und Ihrer Familie geholfen?

Es hat uns geholfen, Gemeinsamkeiten in Karsons Wesen zu finden, die wir in ihren IEP in der Schule einbringen können und die uns in die Lage versetzen, mehr für sie zu tun.