Webinar: Neugeborenen-Screening auf neurologische Entwicklungsstörungen mit Dr. Wendy Chung

Datum: Mittwoch, Oktober 12, 2022 um 12:00 PM EST

Beschreibung: In diesem Webinar behandelt Dr. Wendy Chung eine Reihe von Themen im Zusammenhang mit dem Neugeborenenscreening (NBS) auf neurologische Entwicklungsstörungen. Wenn Sie Fragen haben, senden Sie diese bitte an coordinator[at]simonssearchlight.org.

Hintergrund: Neugeborenen-Screening (NBS) ermöglicht eine frühzeitige präsymptomatische Diagnose, medizinische Beurteilung und Intervention, wodurch die Belastung durch Krankheiten und Behinderungen verhindert oder verringert werden kann. Der Mangel an heilenden Behandlungen hat es jedoch fast unmöglich gemacht, neurologische Entwicklungsstörungen im derzeitigen NBS-Prozess zu berücksichtigen. Es besteht ein dringender Bedarf an groß angelegten Pilotstudien, um herauszufinden, ob und wie NDDs bei der Geburt wirksam untersucht werden können, ob Eltern diese Informationen wünschen und welche Auswirkungen eine frühe Diagnose haben kann. Wir hoffen, dass Sie sich uns anschließen, um mehr über dieses Thema zu erfahren.

Lesen Sie weiter: Dr. Chung war kürzlich Mitautor eines Artikels im American Journal of Medical Genetics mit dem Titel “Newborn screening for neurodevelopmental diseases: Sind wir schon so weit?”
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Sehen Sie sich die Aufzeichnung unten an:

Die Folien der Präsentation können Sie hier einsehen.

Über Wendy Chung, M.D., Ph.D.:

Wendy Chung ist Leiterin der klinischen Forschung bei SFARI(Simons Foundation Autism Research Initiative) und Hauptprüferin von Simons Searchlight und
SPARK
. Sie kam 2012 zur Stiftung, nachdem sie im wissenschaftlichen Beirat der SFARI tätig war. Zu ihren Aufgaben gehören die Leitung des Forschungsprogramms für Menschen mit Autismus und anderen neurologischen Entwicklungsstörungen, die Bewertung von Möglichkeiten zur Entwicklung neuer Behandlungen, einschließlich Medikamenten wie Arbaclofen, und die Entwicklung neuartiger Ergebnismessungen zur Bewertung der Wirksamkeit dieser Behandlungen. Sie beschäftigt sich mit der Identifizierung neuer Gene für Autismus und der Charakterisierung der klinischen Merkmale, die mit diesen neuen Genen verbunden sind. Chung hielt einen TED-Vortrag mit dem Titel “Was wir über Autismus wissen“.

Chung erwarb ihren Bachelor-Abschluss in Biochemie und Wirtschaftswissenschaften an der Cornell University, ihren M.D. am Cornell University Medical College und ihren Ph.D. an der Rockefeller University in Humangenetik. Sie absolvierte ihre Facharztausbildung in der Kinderheilkunde und ein Stipendium in medizinischer und molekularer Genetik an der Columbia University. Chung ist außerdem Kennedy-Professorin für Pädiatrie und Medizin an der Columbia University, wo sie das Programm für klinische Genetik leitet und humangenetische Forschung betreibt.