15 Jahre Simons Searchlight: Ein Fest für Familien, Forschung und Fortschritt

Simons Searchlight startete ursprünglich als Simons VIP Connect im Jahr 2010 und wurde mit finanzieller Unterstützung der Simons Foundation durch die Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) ins Leben gerufen.

Das Projekt begann mit 16p11.2 Deletions- und Duplikationsfamilien aus den USA, Kanada und Australien, in Zusammenarbeit mit fünf medizinischen Zentren und etwa 200 Familien. Diese frühen Partnerschaften legten den Grundstein für die globale Gemeinschaft, die heute floriert.

Die erste 16p-Familienkonferenz, die im Juli 2011 in Gatlinburg, Tennessee, stattfand, brachte zum ersten Mal Betreuer, Eltern und Wissenschaftler zusammen und verkörperte damit unsere Hauptaufgabe, Familien und Forscher für eine nachhaltige Wirkung zusammenzubringen.

Simons Searchlight hat sich von Anfang an verpflichtet, Treffen mit Familien und Forschern zu dokumentieren. Sehen Sie sich die Aufnahmen an.

Im Jahr 2014 wurde die Studie von persönlichen Besuchen in der Klinik auf eine Online-Studie umgestellt, was die Teilnahme einfacher und weltweit zugänglicher machte.

Während persönliche Besuche zusätzliche Tests (EEG, MRT) ermöglichten, wurden durch die Online-Umstellung Tausende von Familien willkommen geheißen und der Weg für die Aufnahme neuer genetischer Bedingungen geebnet, wodurch die Forschung über eine spezifische genetische Veränderung wie die 16p11.2-Deletion hinaus erweitert wurde, um das breite Spektrum von Autismus und verwandten neurologischen Entwicklungsstörungen besser abzubilden.

Heute umfasst Simons Searchlight fast 100 Länder und 185 genetische Erkrankungen, mit Familien, die in sieben Sprachen teilnehmen. Die Zahl der registrierten Teilnehmer stieg von 239 im Jahr 2014 auf über 1.500 im Jahr 2020 und übersteigt jetzt 9.000. Dies spiegelt eine schnell wachsende, wahrhaft internationale Gemeinschaft wider, die diese umfassende Forschung möglich macht.

Gemeinsam mit Familien und Patientenvertretungen hat Simons Searchlight eine der umfassendsten Forschungsressourcen für seltene genetische neurologische Erkrankungen in der Welt aufgebaut. Bis heute haben die Teilnehmer mehr als 88.000 Umfragen ausgefüllt und 3.777 Blutproben abgegeben .

Diese Daten treiben die Entdeckung von Meilensteinen in der Entwicklung voran, leiten die zukünftige Forschung und helfen, die Entwicklung neuer Therapien zu beschleunigen.

Diese Beiträge stellen sicher, dass Forscher Zugang zu reichhaltigen, langfristigen Daten haben, die unser Verständnis seltener genetischer neurologischer Entwicklungsstörungen vertiefen und den Fortschritt der Forschung beschleunigen.

Im Frühjahr 2019 wurde Simons VIP Connect in Simons Searchlight umbenannt, ein Name, der von dem Leuchtfeuer inspiriert ist, das die Familien bei der Leitung der Forschung abgeben. Heute ist es eines der größten internationalen Register für mehr als 185 seltene genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörungen. Die Familien tragen in sieben unterstützten Sprachen bei – Englisch, Spanisch, Französisch, Niederländisch, Deutsch, Italienisch und Portugiesisch.

Wenn Sie oder ein Familienmitglied eine genetische Diagnose haben, die auf unserer Liste steht, laden wir Sie ein, unserer Forschungsgemeinschaft beizutreten und Ihre Geschichte über eine seltene Krankheit zu erzählen.

Im Jahr 2020 rief Simons Searchlight das Community Advisory Committee (CAC) ins Leben, das Familien, Wissenschaftlern und Interessenvertretern eine direkte Stimme bei der Gestaltung des Programms gibt. Ihre Erkenntnisse tragen dazu bei, dass die Materialien, die Öffentlichkeitsarbeit und die Ressourcen relevant und sinnvoll bleiben.

Simons Searchlight arbeitet mit mehr als 60 Patientenfürsprechergruppen (PAGs) weltweit zusammen. Gemeinsam haben wir die Kampagne Shine Your Searchlight ins Leben gerufen, die Hunderte von neuen Familien anspricht, die Interviewserie ‘Leading the Way’ mit 15 PAG-Führungskräften seit 2023 entwickelt, interaktive Dashboards für die Beteiligung erstellt und neue Toolkits für die Öffentlichkeitsarbeit und das Engagement herausgegeben.

Das Team hat bisher an 170 PAG-Konferenzen teilgenommen – persönlich und virtuell – um mit Familien und Forschern in Kontakt zu treten, Daten auszutauschen und Gemeindepartnerschaften aufzubauen.

Bis heute haben mehr als 200 Forscher weltweit über SFARI Base Zugang zu Simons Searchlight-Daten und Bioproben beantragt, um das Wissen über seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen zu erweitern. Alle Forschungsarbeiten werden nach vom IRB genehmigten Protokollen durchgeführt, so dass die Privatsphäre der Familien gewahrt bleibt, während ihre Beiträge in sinnvolle wissenschaftliche Fortschritte umgewandelt werden.

Im Jahr 2020 startete SFARI in Zusammenarbeit mit der Nancy Lurie Marks Family Foundation eine Initiative zur Erzeugung induzierter pluripotenter Stammzellen (iPSCs) von Simons Searchlight-Teilnehmern. Mit großzügigen Blutspenden von Familien aus mehr als 20 Gengruppen erzeugt das Projekt 300 iPSC-Linien – 200 von Teilnehmern mit einer genetischen Variante und 100 von deren Familienmitgliedern als Kontrollen.

Alle Teilnehmerproben wurden für die Erzeugung von iPSCs ausgewählt, und viele iPSC-Linien stehen den Forschern bereits über SFARI Base zur Verfügung. Diese von der Familie betriebene Ressource treibt die Entdeckung seltener genetischer neurologischer Entwicklungsstörungen weiter voran.

Forscher haben mehr als 130 Veröffentlichungen und Preprints auf der Grundlage der Daten aus der Simons Searchlight-Teilnehmerbefragung und der Bioproben veröffentlicht. Jede Veröffentlichung stellt einen Fortschritt im Verständnis seltener genetischer Erkrankungen dar, der durch die von den Familien zur Verfügung gestellten Informationen vorangetrieben wird.

Das 2020 gestartete Simons Searchlight Research Match Programm bringt Familien direkt mit zusätzlichen Studien und Wissenschaftlern zusammen. Bis heute wurden mehr als 3.200 Familien eingeladen, und 1.760 haben sich neuen Projekten angeschlossen. Alle von Research Match generierten Daten werden an die Simons Searchlight-Datenbank zurückgegeben, um das Register zu stärken, ohne die Familien zusätzlich zu belasten.

Über Research Match hinaus wirbt Simons Searchlight jährlich für etwa 10 externe Studien über Facebook und in Newslettern. Diese Kooperationen haben den Forschern geholfen, Teilnehmer effektiver zu rekrutieren.

Simons Searchlight hilft Familien, Ärzten und Forschern, seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen besser zu verstehen. Wir erstellen leicht verständliche Ressourcen und Genführer, die komplexe wissenschaftliche Zusammenhänge verständlich machen. Jede Krankheitsseite enthält vertrauenswürdige Referenzen wie ClinVar und GeneReviews, die zuverlässige Informationen über Krankheiten wie Epilepsie, geistige Behinderung, Autismus und ADHS bieten. Außerdem geben wir unsere Erkenntnisse in Form von vierteljährlichen Datenübersichten und Präsentationen in der Gemeinschaft weiter, um Familien zu informieren und über den Fortschritt der Forschung auf dem Laufenden zu halten.

Unser Team von zertifizierten genetischen Beratern spielt bei dieser Arbeit eine Schlüsselrolle. Sie helfen Familien bei der Interpretation der genetischen Ergebnisse, bei der Navigation durch die Diagnose und beim Zugang zu zuverlässigen, aktuellen Informationen. Egal, ob sie wissenschaftliche Literatur prüfen, Gen-Webseiten aktualisieren oder Fragen von Familien beantworten, sie stellen sicher, dass jede Ressource die neueste Forschung mit Klarheit und Mitgefühl widerspiegelt.

Seit 2021 haben wir über 100 Familiengeschichten geteilt, um die unterschiedlichen Erfahrungen zu feiern, die unsere Gemeinschaft prägen. Diese Geschichten fördern die Verbundenheit, erheben die Stimmen der Familien und unterstreichen die Bedeutung dieser Forschung in der realen Welt.

Mit Blick auf die Zukunft möchte Simons Searchlight seine Wirkung verstärken und ausweiten. Unsere Vision umfasst die Identifizierung von mehr Genen, die Erforschung von Unterschieden innerhalb jedes Gens und die Anwendung von KI und maschinellem Lernen, um Entdeckungen und potenzielle Therapien zu beschleunigen. Am wichtigsten ist jedoch, dass wir unseren Partnerfamilien danken. Ihre kontinuierliche Teilnahme und Ihre Längsschnittdaten machen es möglich, die Forschung voranzutreiben und Jahr für Jahr Fortschritte zu erzielen.

15 Jahre Forschung liegen hinter uns. Ihre fortgesetzte Partnerschaft wird die nächste Welle wissenschaftlicher Fortschritte und lebensverändernder Erkenntnisse vorantreiben und dazu beitragen, dass die kommenden Jahre zu einer Ära neuer genetischer Fortschritte, eines tieferen Verständnisses und schnellerer Wege zu potenziellen Behandlungen werden.