Um guia para a família: Entendendo os diagnósticos genéticos e clínicos

 

Escrito para as famílias pelos conselheiros genéticos da Simons Searchlight
Misia Kowanda, Emily Palen, Elisheva Dubin e Jamie Lundy

Introdução: Por que os diagnósticos são importantes

Quando seu filho recebe um diagnóstico, seja de atraso no desenvolvimento, autismo, epilepsia ou uma condição genética rara, é natural que você tenha dúvidas. As famílias geralmente fazem perguntas como:

  • O problema médico do meu filho é causado por sua variante genética?
  • Se meu filho tiver uma doença genética, isso explica tudo sobre sua saúde?
  • Por que os sintomas variam tanto, mesmo entre pessoas com o mesmo diagnóstico genético?
  • Meu filho ainda “tem” autismo se uma condição genética o causou?

Este guia ajudará a descrever a diferença entre um diagnóstico genético e um diagnóstico clínico, como eles são usados juntos e o que isso significa para você ou seu filho.

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Diagnóstico genético versus diagnóstico clínico

Às vezes, as condições genéticas estão associadas a características médicas específicas. Um diagnóstico genético pode ser considerado como um guarda-chuva que abrange vários diagnósticos clínicos possíveis. Ao receber um diagnóstico genético, você identifica uma causa genética subjacente que pode levar a uma variedade de diagnósticos clínicos.

Quando uma pessoa tem um diagnóstico genético, o médico pode sugerir avaliações clínicas adicionais com base no que se sabe anteriormente sobre a condição genética. Após essas avaliações, o médico poderá confirmar se a pessoa tem ou não tem diagnósticos clínicos associados.

Diagrama de diagnóstico genético

Principais diferenças entre diagnósticos genéticos e clínicos

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Como são feitos os diagnósticos?

Os diagnósticos genéticos envolvem análise laboratorial de genes ou cromossomos e interpretação por profissionais da área de genética, como geneticista médico, conselheiro genético ou neurologista.

Os diagnósticos clínicos baseiam-se em observações na clínica médica e em avaliações presenciais. Os diagnósticos clínicos são feitos por um profissional médico qualificado, como um médico, pediatra de desenvolvimento, neurologista, psicólogo ou psiquiatra.

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Todos os achados genéticos são um diagnóstico genético?

Nem todas as variantes genéticas identificadas por meio de testes genéticos resultarão em um diagnóstico genético. O diagnóstico genético dependerá do tipo de condição genética e do que se sabe sobre o gene ou a variante do gene. Por exemplo, algumas condições genéticas precisam de duas variantes genéticas prejudiciais para que uma pessoa desenvolva a condição genética.

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Uma variante de significado incerto é um diagnóstico genético?

Um resultado de variante de significado incerto (VUS) não é um diagnóstico genético. São necessárias mais informações para determinar se é uma variante problemática (patogênica ou provavelmente patogênica) ou uma variante inofensiva (benigna ou provavelmente benigna).

Quando você recebe um resultado de VUS na clínica, seu provedor pode precisar de mais informações sobre o histórico médico ou solicitar testes genéticos de membros da família para entender se a variante causa uma condição genética. Mas, mesmo com informações adicionais, às vezes um resultado de VUS pode não ser reclassificado naquele momento. São necessárias mais pesquisas e/ou testes genéticos em pessoas com essa condição genética para entender quais variantes causam ou não uma determinada condição genética.

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Qual é a precisão dos diagnósticos genéticos ou clínicos?

O diagnóstico genético fornece a causa genética das características médicas de uma pessoa. Mesmo com um diagnóstico genético, você ou seu filho podem desenvolver alguns ou muitos dos sintomas associados a essa condição. Muitas vezes, as pessoas se perguntam se todas as suas características médicas são resultado do diagnóstico genético. Para obter mais informações sobre isso, consulte a próxima seção abaixo.

O recebimento de um diagnóstico genético não resulta automaticamente em diagnósticos clínicos relacionados. Por exemplo, receber um diagnóstico de uma condição genética de neurodesenvolvimento não significa que a pessoa receba automaticamente um diagnóstico de autismo ou outros diagnósticos clínicos.

Às vezes, um diagnóstico clínico pode ser interpretado pela avaliação que o médico faz de um conjunto de sintomas.

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Depois de obter um diagnóstico, o que devo fazer com essas informações?

Um diagnóstico genético fornece informações adicionais, como outras avaliações médicas necessárias, e pode ser usado para decisões de planejamento familiar. Além disso, depois que você ou seu filho receberem um diagnóstico, talvez você queira se conectar com outras pessoas que tenham a mesma condição genética.

Os diagnósticos clínicos ajudam a orientar as terapias e intervenções de que uma pessoa precisa, inclusive a necessidade de testes genéticos.

A combinação de diagnósticos genéticos e clínicos pode ser útil para a participação em estudos clínicos.

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Como a obtenção de um diagnóstico pode ajudar a mim ou a meu filho?

Um diagnóstico clínico pode fornecer uma compreensão geral dos sintomas de um distúrbio e como ele deve ser tratado, enquanto um diagnóstico genético pode fornecer informações mais específicas sobre o distúrbio e sua progressão.

Variação genética e sua ligação com os resultados clínicos

Uma nova variação genética ocorre em cada ser humano

  • Você tem variantes genéticas que são diferentes das de seus pais.
  • A cada gravidez, há novas variações genéticas no esperma e no óvulo e, como resultado, somos todos um pouco diferentes uns dos outros. Isso não é causado por nada que um dos pais tenha feito – não é culpa de ninguém.
  • A maioria das variantes genéticas que ocorrem não causa nenhum problema genético ou de desenvolvimento, mas as variantes genéticas prejudiciais podem contribuir muito para os problemas médicos.
  • Nossos genes não funcionam isoladamente – fatores como o ambiente de uma pessoa, bem como seus outros genes, podem influenciar a forma como uma variante a afetará.
  • É por isso que pessoas com a mesma condição genética rara podem se desenvolver de maneiras diferentes.

Você é o resultado da contribuição de todos os seus genes e variantes genéticas

  • Isso significa que as pessoas com a mesma condição genética, mesmo com a mesma variante genética, geralmente não têm exatamente as mesmas características médicas. Isso também é verdadeiro entre os membros da família.
  • Você pode ver uma lista de problemas clínicos que são conhecidos por ocorrer em pessoas com a condição genética da sua família, mas essa lista pode ou não representar você ou seu filho.
  • Isso é esperado devido às diferenças genéticas entre todas as pessoas, mesmo entre parentes próximos.

Quais características médicas são decorrentes de sua variante genética?

  • Muitas vezes as pessoas perguntam: “Todas ou muitas das diferenças de desenvolvimento do meu filho são resultado de sua condição genética?” Isso é difícil de determinar e ninguém pode afirmar com certeza que todos os problemas médicos exclusivos de uma pessoa são resultado de uma variante genética específica.
  • Ao longo do tempo, com um número suficiente de pessoas participando da pesquisa, a comunidade científica pode descrever as características médicas comuns associadas a uma condição genética.
  • Assim, há uma ligação entre determinados problemas médicos e uma variante genética específica, mas nem todos com a variante terão todas as características descritas, ou uma pessoa pode ter outras características que não foram descritas na pesquisa.

O que vem a seguir? Encontrando apoio e seguindo em frente

Receber um diagnóstico genético ou clínico, ou ambos, pode trazer clareza, mas também pode levar a mais perguntas. Não tem problema. Entender como esses diagnósticos funcionam em conjunto é uma etapa importante para que você possa navegar pelos cuidados de seu filho e defender o futuro dele.

Você não precisa descobrir tudo sozinho, e é por isso que criamos este recurso para você e sua família. Há muitas maneiras de você aprender mais, se conectar e ajudar a levar a pesquisa adiante.

Explore mais recursos

  • Páginas de condição genéticado Simons Searchlight : Encontre resumos, guias e dados específicos para a condição genética de seu condição genética de seu filho.
  • Conselheiros genéticos: Peça ao seu médico uma indicação se você quiser ajuda para entender os resultados dos testes ou as opções de planejamento familiar.
  • Equipes de atendimento clínico: Use o diagnóstico clínico de seu filho para acessar terapias, intervenções precoces ou apoio escolar.
  • Comunidades de suporte: Conecte-se com outras famílias por meio de grupos de defesa de pacientes e redes específicas para cada condição.
  • Materiais educacionais: Consulte fontes confiáveis como MedlinePlus Geneticsou SPARK para Autismo.

Contribua com a pesquisa

Se a sua família participar do Simons Searchlight ou de outro estudo, seus dados ajudarão os pesquisadores:

  • Descubra quais características médicas estão ligadas a genes específicos
  • Entenda como os sintomas variam
  • Melhorar o diagnóstico futuro e o atendimento a outras pessoas

Sua participação é importante, pois impulsiona a ciência e ajuda as famílias em todos os lugares.

Você não está sozinho

Glossário

  • Genes: Os genes são formados por uma molécula chamada DNA. Os seres humanos têm milhares de genes. Os genes carregam as instruções para a produção de proteínas, que desempenham um papel importante no desenvolvimento e nas funções do corpo.
  • Cromossomos: O DNA de uma célula é empacotado em estruturas chamadas cromossomos. Todas as células humanas, exceto o esperma e os óvulos, contêm 46 cromossomos.
  • Variante de gene ou variante genética: Uma variante gênica ou variante genética refere-se a qualquer alteração identificada no DNA. A maioria das variantes de genes ou variantes genéticas não causa nenhuma condição genética ou de desenvolvimento. Uma variante de gene ou variante genética deve ser interpretada por um conselheiro genético para determinar se a variante está ligada a uma condição genética ou não.

Referências e leituras adicionais