TCF20
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao TCF20 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para acessar nosso Guia de genes TCF20
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o TCF20, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à síndrome do TCF20 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O que é a síndrome relacionada ao TCF20?
A síndrome relacionada ao TCF20 ocorre quando há alterações no gene TCF20. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene TCF20 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento das células cerebrais. Ele também controla outros genes que ajudam a orientar o desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene TCF20 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao TCF20 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Transtorno do espectro do autismo ou características do autismo
- Tônus muscular baixo, também chamado de hipotonia
- Tônus muscular elevado, também chamado de hipertonia
- Convulsões
- Problemas de idioma
- Problemas de visão ou oculares
- Problemas cardíacos
- Problemas comportamentais, incluindo transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), ansiedade, depressão, agressão, problemas sensoriais, transtorno obsessivo-compulsivo
- Defeitos geniturinários
- Problemas gastrointestinais
- Problemas esqueléticos
- Problemas de pele
- Problemas de crescimento excessivo, incluindo um tamanho de cabeça maior do que a média, também chamado de macrocefalia
- Problemas de sono
- Problemas de movimento
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao TCF20?
A partir de 2025, mais de 110 pessoas com a síndrome relacionada ao TCF20 foram identificadas em uma clínica médica.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do TCF20 no Facebook
- Banco de Dados de Genes de Distúrbios Cerebrais do Desenvolvimento da Geisinger – TCF20
- NDD GeneHub – TCF20
- Gene SFARI – Site do TCF20
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há nenhuma página do GeneReviews sobre o TCF20.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o TCF20, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que estiverem disponíveis.
As informações disponíveis sobre o TCF20 são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos científicos publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do Instituto Nacional de Saúde (NIH). Ele reúne artigos de pesquisa tanto na área médica quanto na científica. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o TCF20 aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do TCF20 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história das famílias do TCF20.
Clique aqui para compartilhar a história da sua família!