SPAST

Abaixo está um resumo do gene SPAST observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome relacionada ao SPAST?

A síndrome relacionada ao SPAST ocorre quando há alterações no gene SPAST. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

As variantes genéticas do SPAST também podem causar uma doença chamada paraplegia espástica tipo 4.

Função-chave

A proteína SPAST desempenha um papel importante na organização do esqueleto da célula.

Sintomas

Como o gene SPAST é importante para o funcionamento adequado das células do corpo, algumas pessoas podem ter:

  • Autismo
  • Incapacidade de reter a urina
  • Dor lombar
  • Fraqueza na parte inferior do corpo
  • Andar rígido
  • Declínio ou deficiência intelectual
  • Problemas de memória
  • Agressão
  • Depressão

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SPAST têm uma aparência diferente?

Pessoas que têm a síndrome relacionada ao SPAST não parecem diferentes. Os estudados até o momento não têm um conjunto específico de recursos.

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SPAST?

Em 2022, cerca de 401 pessoas com síndrome relacionada ao SPAST foram identificadas em uma clínica médica.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Confira os GeneReviews sobre a Paraplegia espástica 4.

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Resumo do artigo de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos para o SPAST, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o SPAST são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do SPAST pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do SPAST participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias SPAST .

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