SPAST

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène SPAST observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome lié à SPAST ?

Le syndrome lié à SPAST survient en cas de modification du gène SPAST. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Les variantes génétiques de SPAST peuvent également être à l’origine d’une maladie appelée paraplégie spastique de type 4.

Rôle clé

La protéine SPAST joue un rôle important dans l’organisation du squelette de la cellule.

Symptômes

Le gène SPAST étant important pour le bon fonctionnement des cellules de l’organisme, certaines personnes peuvent être atteintes :

  • Autisme
  • Incapacité à retenir l’urine
  • Douleur au bas du dos
  • Faiblesse du bas du corps
  • Marche raide
  • Déclin ou handicap intellectuel
  • Problèmes de mémoire
  • Agression
  • Dépression

Les personnes atteintes du syndrome lié à SPAST ont-elles une apparence différente ?

Personnes atteintes du syndrome lié à SPAST ne sont pas différents. Ceux qui ont été étudiés jusqu’à présent n’ont pas de caractéristiques spécifiques.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à SPAST ?

En 2022, environ 401 personnes atteintes du SPAST ont été identifiées dans une clinique médicale.

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Ressources de soutien

  • CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookSPAST
  • Spastic Paraplegia Foundation, Inc. site web – sp-foundation.org
    – Spastic Parapelgia Foundation – page Facebook
  • Base de données génétiques sur les troubles du développement – Geisinger Developmental Disorder Gene Database
    SPAST
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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les GeneReviews pour la paraplégie spastique 4.

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Résumé de l’article de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour SPAST, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur SPAST sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles de SPAST est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques de SPAST en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de familles SPAST .

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