O refinamento das análises da variação do número de cópias identifica genes específicos associados ao atraso no desenvolvimento

Artigo de pesquisa original de B.P. Coe et al. (2014).

Leia o resumo aqui.

Usando dados disponíveis em microarrays clínicos de larga escala, Coe et al. identificaram variantes do número de cópias (CNVs) que se acredita estarem associadas a atraso no desenvolvimento (DD) e/ou autismo (ASD) e deficiência intelectual (ID). Com uma análise mais aprofundada dessas CNVs em quase 7.000 indivíduos afetados e não afetados, os autores conseguiram identificar 26 genes candidatos, ou genes com evidências suficientes para vinculá-los ao TEA, DI ou DD. Um desses genes candidatos é o SETBP1. Nessa população, Coe et al. observaram alterações genéticas, chamadas de mutações de “perda de função” (mutações que interrompem ou prejudicam a função típica do gene) no SETPB1. Os autores identificaram 13 indivíduos com uma mutação no gene SETBP1 . A maioria com graus variados de DI/DD, atrasos nas habilidades de linguagem, bem como outras diferenças físicas e comportamentais (consulte a tabela abaixo). Pesquisas como o estudo descrito neste artigo podem ser importantes para identificar novas síndromes e genes no futuro.

Características observadas em indivíduos com mutações de perda de função no SETBP1

Recurso clínico	Número de indivíduos com recurso	Porcentagem (%)
Deficiência intelectual (DI)/Atraso no desenvolvimento (DD)	11/13	85
ID leve a moderado	7/11	64
ID grave	2/11	18
ID profunda	1/11	9
Atraso global	1/11	9
Atraso na fala	13/13	100
Atraso do motor	13/13	100
Diferenças nas características faciais	13/13	100
Hiperatividade/TDAH	6/13	46
Diferenças comportamentais	6/13	46
Dificuldades em ambientes/situações sociais	5/13	38
Convulsões/EEG anormal	5/13	38