HNRNPUL2
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao HNRNPUL2 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o HNRNPUL2, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao HNRNPUL2 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O que é a síndrome relacionada ao HNRNPUL2?
A síndrome relacionada ao HNRNPUL2 ocorre quando há alterações no gene HNRNPUL2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene HNRNPUL2 pode desempenhar um papel importante no desenvolvimento humano.
Sintomas
Como o gene HNRNPUL2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao HNRNPUL2 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Atraso ou dificuldade para falar
- Convulsões
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
- Transtorno do espectro do autismo
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao HNRNPUL2?
Desde 2025, mais de 20 pessoas com a síndrome relacionada ao HNRNPUL2 foram identificadas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- Conexão dos pais relacionada à HNRNP – grupo do Facebook
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do HNRNPUL2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
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