GRIN2D

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao GRIN2D vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso Guia de genes GRIN2D completo

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a GRIN2D, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada à GRIN2D ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao GRIN2D também é chamada de encefalopatia epiléptica e de desenvolvimento relacionada à GRIN2D. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao GRIN2D para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada ao GRIN2D?

A síndrome relacionada ao GRIN2D ocorre quando há alterações no gene GRIN2D. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene GRIN2D desempenha um papel importante na função adequada das células cerebrais.

Sintomas

Como o gene GRIN2D é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao GRIN2D têm:

  • Deficiência intelectual
  • Convulsões
  • Dificuldades de fala e linguagem
  • Características do autismo
  • Tônus muscular baixo, Também chamado de hipotonia
  • Problemas de movimento
  • Problemas de alimentação
  • Deficiência visual
  • Defeitos cardíacos
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao GRIN2D?

Em 2025, mais de 24 pessoas com a síndromerelacionada ao GRIN2D foram identificadas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira os GeneReviews do GRIN2D.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo para GRIN2Dmas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre GRIN2D são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por
GRIN2D
 pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa


Simons Searchlight
Ajude o Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do GRIN2D participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de
GRIN2D
 famílias. Clique aqui para compartilhar a história de sua família!