FBXO11
A seguir, você verá um resumo do FBXO11 observados nas publicações de pesquisa. Isso não pretende substituir o aconselhamento médico.
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O Guia Genético online inclui mais informações sobre o FBXO11, como a probabilidade de você ter outro filho com essa afecção, os problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à síndrome FBXO11 e os especialistas que devem levar em conta as pessoas com essa afecção. Você pode comparar este recurso com os membros de sua família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada com FBXO11
também é denominada transtorno do desenvolvimento intelectual com face dismórfica e anomalias do comportamento (IDDFBA). Para esta página da web, utilizaremos o nome
síndrome relacionada com FBXO11
para englobar a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao FBXO11?
A SÍNDROME FBXO11-se produz quando há mudanças no gene FBXO11 gen. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Papel clave
En FBXO11 desempenha um papel no controle do ciclo celular.
Sintomas
Porque o FBXO11 é importante para o desenvolvimento e a função cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome genética SÍNDROME RELACIONADA À FBXO11-tienen:
- Retraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Retraso na fala e na marcha
- Características do autismo
- Convulsões
- Cabeça mais pequena do que a mídia
- Baixo tom muscular
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao FBXo11?
Em 2024, pelo menos 84 pessoas com SÍNDROME RELACIONADA COM FBXO11-em uma clínica médica.
Mais informações sobre o
FBXO11
e entre em contato com outras famílias de Simons Searchlight com os recursos que são indicados a seguir:
Recursos de apoio GeneReviews GeneReviews é um ótimo recurso para você levar aos médicos de seu filho. Essas publicações oferecem um resumo da pesquisa atual sobre as doenças genéticas e informações sobre os cuidados contínuos. Ainda não há comentários sobre o FBXO11. Resumos de artigos de pesquisa A seguir, resumimos artigos de pesquisa sobre mudanças no gene FBXO11. Esperamos que essas informações sejam úteis para você. As informações disponíveis sobre o FBXO11 é limitada, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que você tiver mais crianças com alguma alteração nesse gênero, esperamos que essa lista de recursos e informações aumente. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser consultadas no PubMed. O PubMed é uma base de dados em linha gratuita dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH). Ela contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed de artigos sobre FBXO11 você pode encontrar aqui. Você também pode visitar o site do gênero SFARI da Fundación Simons paraver informações para pesquisadores sobre esse gênero. Oportunidades de pesquisa Proyector Simons Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as mudanças genéticas do FBXO11 participando de nossa pesquisa. Você pode obter mais informações sobre o projeto e se inscrever aqui. Histórias de família Atualmente, não temos nenhuma história de Clique aqui para compartilhar a história de sua família.
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