A história de Evan

Por: Stacey, pai de Evan, 15 anos, com uma duplicação 7q11.23

“Ele (Simons Searchlight) também parece ser uma maneira incrível de criar uma grande comunidade e levar mais pesquisa e conscientização a muitas comunidades pequenas que, de outra forma, talvez não tivessem uma voz tão importante. Por favor, participe hoje mesmo!”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Evan é um irmão amoroso. Ele gosta de assistir a filmes e jogar jogos de tabuleiro com seus irmãos. À medida que os três entram na adolescência, fica mais difícil encontrar tempo para se reunir com a família. O mundo social e os interesses de Evan são mais restritos do que os de seus irmãos. É um desafio!

O que sua família faz para se divertir?

Gostamos de andar de bicicleta, assistir a filmes e fazer stand up comedy. Gostamos de férias e aventuras em família. Somos um pouco “gourmets” e adoramos encontrar novos restaurantes ou receitas. Especialmente o Evan!

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Nossa maior dificuldade como família é encontrar atividades e interesses que possamos compartilhar juntos. Todas as pessoas são únicas e diferentes, mas ter um membro da família com uma deficiência de desenvolvimento acrescenta um novo grau de dificuldade. Muitas vezes, precisamos basear as decisões familiares em maneiras de sermos inclusivos e acomodarmos as necessidades ou limitações de Evan.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Evan tem um ótimo senso de humor. Ele sempre tenta ver o melhor nas pessoas e nas situações, e é capaz até mesmo de tirar sarro de si mesmo, algo que muitas pessoas neurotípicas não conseguem fazer.

O que o motiva a participar de pesquisas?

A medicina tem feito avanços incríveis na compreensão do papel da genética no autismo e nas nuances das condições genéticas raras subjacentes. Infelizmente, na comunidade, o conhecimento e a compreensão estão muito aquém. Em nossa experiência com as escolas e os centros regionais, eles só conhecem os principais diagnósticos e tudo o mais é descartado e recebe pouca atenção ou recursos. O Searchlight oferece uma maneira de unir as condições genéticas raras e o autismo, relacionando-os de uma forma que acreditamos que ajudará a promover maior conscientização e acesso aos programas e serviços necessários para os indivíduos afetados.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

As famílias da Duplicação 7q11.23 realizaram sua primeira conferência nacional em 2018. Foi incrível ver como muitos dos indivíduos afetados eram parecidos, mas também ver aspectos do meu filho que eram exclusivos dele. O encontro com outras famílias pode fornecer informações e intervenções práticas, mas também ajuda a colocar em foco quais traços podem ser “arraigados” e mais difíceis de mudar e quais comportamentos podem ser mais uma fase passageira ou mais fáceis de serem direcionados.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Acho que esperamos muito tempo para buscar um diagnóstico formal de autismo. Evan passou por muitas terapias e intervenções diferentes desde muito cedo. Recebemos os resultados genéticos aos 9 anos de idade, mas ele não foi formalmente avaliado quanto ao autismo por alguns anos depois disso. A maioria dos serviços necessários para a transição para a vida adulta e além é mais acessível com um diagnóstico formal de autismo. Eu recomendaria que as famílias que receberem uma confirmação genética positiva procurem uma avaliação de autismo nesse momento.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

O papel dos fatores ambientais nas alterações genéticas de novo que levam à duplicação do 7q11.23. Existe um risco maior de que membros da família atualmente não afetados apresentem alterações de novo semelhantes nas gerações seguintes?

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Esse projeto parece ser muito importante para entender o papel da genética no autismo. Também parece ser uma maneira incrível de criar uma grande comunidade e levar mais pesquisa e conscientização a muitas comunidades pequenas que, de outra forma, talvez não tivessem uma voz tão importante.