Evans Geschichte

von: Stacey, Elternteil von Evan, einem 15-Jährigen mit einer 7q11.23-Duplikation

“Es (Simons Searchlight) scheint auch eine wunderbare Möglichkeit zu sein, eine große Gemeinschaft zu schaffen und mehr Forschung und Bewusstsein in viele kleine Gemeinden zu bringen, die sonst vielleicht keine so große Stimme hätten. Bitte machen Sie noch heute mit!”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Evan ist ein liebevoller Bruder. Er sieht sich gerne Filme an und spielt Brettspiele mit seinen Geschwistern. Mit dem Eintritt der drei in das Teenageralter ist es schwieriger geworden, Zeit mit der Familie zu verbringen, und Evans soziale Welt und seine Interessen sind enger gefasst als die seiner Geschwister. Es ist eine Herausforderung!

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir fahren gerne Fahrrad und sehen uns Filme und Stand-up-Comedy an. Wir genießen Familienurlaube und -abenteuer. Wir sind so etwas wie “Foodies” und lieben es, neue Restaurants oder Rezepte zu entdecken. Vor allem Evan!

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Die größte Schwierigkeit für uns als Familie ist es, Aktivitäten und Interessen zu finden, die wir alle gemeinsam teilen können. Jeder Mensch ist einzigartig und anders, aber ein Familienmitglied mit einer Entwicklungsbehinderung zu haben, macht die Sache noch schwieriger. Oft müssen wir familiäre Entscheidungen so treffen, dass wir Evans Bedürfnisse oder Einschränkungen berücksichtigen können.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Evan hat einen großartigen Sinn für Humor. Er versucht immer, das Beste in Menschen und Situationen zu sehen, und ist sogar in der Lage, sich über sich selbst lustig zu machen, was vielen neurotypischen Menschen nicht gelingt.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Die Medizin hat erstaunliche Fortschritte beim Verständnis der Rolle der Genetik bei Autismus und der Nuancen der zugrunde liegenden seltenen genetischen Bedingungen gemacht. Leider hinken Wissen und Verständnis in der Gesellschaft weit hinterher. Wir haben die Erfahrung gemacht, dass die Schulen und regionalen Zentren nur die wichtigsten Diagnosen kennen und alles andere abgeschrieben wird und nur sehr wenig Aufmerksamkeit und Ressourcen erhält. Searchlight schlägt eine Brücke zwischen seltenen genetischen Erkrankungen und Autismus und verbindet sie auf eine Weise, von der wir glauben, dass sie dazu beitragen wird, das Bewusstsein und den Zugang zu notwendigen Programmen und Dienstleistungen für die Betroffenen zu fördern.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Die Familien der 7q11.23-Duplikation veranstalteten 2018 ihre erste nationale Konferenz. Es war unglaublich zu sehen, wie ähnlich sich viele der Betroffenen waren, aber auch Aspekte meines Sohnes zu sehen, die einzigartig für ihn waren. Das Zusammentreffen mit anderen Familien kann praktische Informationen und Interventionen liefern, aber auch dazu beitragen, zu erkennen, welche Eigenschaften “fest verdrahtet” und schwieriger zu ändern sind und welche Verhaltensweisen eher eine vorübergehende Phase darstellen oder leichter zu beeinflussen sind.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Ich glaube, wir haben zu lange gewartet, um eine offizielle Autismus-Diagnose zu stellen. Evan nahm schon in jungen Jahren an vielen verschiedenen Therapien und Maßnahmen teil. Wir erhielten die genetischen Ergebnisse im Alter von 9 Jahren, aber er wurde erst ein paar Jahre später offiziell auf Autismus untersucht. Die meisten der für den Übergang ins Erwachsenenalter und darüber hinaus benötigten Dienste sind mit einer offiziellen Autismus-Diagnose leichter zugänglich. Ich würde empfehlen, dass Familien, die eine positive genetische Bestätigung erhalten, zu diesem Zeitpunkt eine Autismus-Bewertung vornehmen lassen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Die Rolle von Umweltfaktoren bei de novo genetischen Veränderungen, die zu einer 7q11.23-Duplikation führen. Besteht ein erhöhtes Risiko für derzeit nicht betroffene Familienmitglieder, in den nachfolgenden Generationen ähnliche de novo-Veränderungen zu entwickeln?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Dieses Projekt scheint so wichtig zu sein, um die Rolle der Genetik bei Autismus zu verstehen. Es scheint auch eine wunderbare Möglichkeit zu sein, eine große Gemeinschaft zu schaffen und vielen kleinen Gemeinschaften, die sonst vielleicht nicht so viel Gehör finden, mehr Forschung und Bewusstsein zu vermitteln.