Duplicação de 17q12
As informações para este resumo da Síndrome de duplicação 17q12 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene de duplicação 17q12
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a duplicação do 17q12, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à duplicação do 17q12 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome de duplicação 17q12 também é chamada de microduplicação 17q12. Para esta página da web, usaremos o nome síndrome de duplicação 17q12 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa.
Se você ainda não está registrado, considere a possibilidade de se associar ao Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!
O que é a síndrome de duplicação 17q12?
A síndrome de duplicação 17q12 ocorre quando uma pessoa tem um pedaço extra do cromossomo 17, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça extra pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.
Função-chave
Os genes da região 17q12 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro.
Sintomas
Como os genes na região 17q12 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome da duplicação 17q12 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Convulsões
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Autismo
- Esquizofrenia
- Atrasos na fala
- Agressão
- Comportamento de automutilação
- Tônus muscular baixo
- Atraso motor grosseiro
- Problemas hormonais
- Problemas cardíacos e renais
Quantas pessoas têm a síndrome de duplicação 17q12?
Até 2025, mais de 90 pessoas com a síndrome de duplicação 17q12 foram descritas em pesquisas médicas. No entanto, a maioria das pessoas portadoras da duplicação 17q12 não apresenta nenhum sintoma, o que dificulta saber quão comum é essa condição.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo da Duplicação 17q12 no Facebook
- Site da Fundação 17q12 – chromo17q12.org
– Fundação 17q12 – Página do Facebook - Único – Duplicação do 17q12
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira o GeneReviews para Duplicações 17q12.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a Duplicação 17q12, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a duplicação 17q12 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a duplicação do 17q12 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da Duplicação 17q12 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de Duplicação 17q12 famílias.
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