Deleção de 5q35

As informações para este resumo da síndrome de deleção 5q35 são provenientes de publicações de pesquisas. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a deleção 5q35, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à deleção 5q35 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

A síndrome de deleção 5q35 também é chamada de síndrome de Sotos. Nesta página da Web, usaremos o nome síndrome de deleção 5q35 para englobar a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome de deleção 5q35?

A síndrome de deleção 5q35 ocorre quando uma pessoa tem um pedaço faltante do cromossomo 5, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.

Essa condição é causada por uma deleção que inclui o gene NSD1 ou por uma variante genética prejudicial no gene NSD1.

Função-chave

Os genes da região 5q35 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro.

Sintomas

Como os genes na região 5q35 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome de deleção 5q35 têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Atraso de linguagem
  • Convulsões
  • Problemas de coordenação
  • Problemas comportamentais
  • Tumor renal, chamado de tumor de Wilms
  • Idade óssea avançada
  • Altura maior que a média
  • Tamanho da cabeça maior do que a média
  • Infecções de ouvido e perda auditiva
  • Defeitos cardíacos
  • Questões conjuntas
  • Curva lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)

Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 5q35?

Desde 2025, pelo menos 900 pessoas com uma variante genética prejudicial no gene NSD1 ou uma deleção 5q35 foram descritas em pesquisas médicas. A síndrome da deleção 5q35 ocorre em cerca de 1 a cada 14.000 nascimentos.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

A síndrome de Sotos (GeneReviews com link abaixo) é causada por uma anormalidade no NSD1, e esse gene geralmente é afetado em uma microdeleção 5q35.

Confira os GeneReviews sobre a síndrome de Sotos.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a Deleção 5q35, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a deleção 5q35 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a Deleção 5q35 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas da Deleção 5q35 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias com deleção 5q35.

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