Deleção de 15q15

As informações para este resumo da Síndrome de deleção 15q15 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a deleção 15q15, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à deleção 15q15 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome de deleção 15q15?

A síndrome de deleção 15q15 ocorre quando uma pessoa não tem um pedaço do cromossomo 15, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.

Função-chave

Genes dentro da região 15q15 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro.

Sintomas

Como a região 15q15 é importante para o funcionamento adequado do cérebro, algumas pessoas podem ter:

  • Deficiência intelectual
  • Atraso no desenvolvimento
  • Tônus muscular baixo
  • Refluxo gastrointestinal e problemas de alimentação
  • Curva lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
  • Defeitos genitais menores
  • Problemas de visão
  • Dificuldades de fala
  • Dificuldades de aprendizado

Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 15q15?

Em 2025, cerca de 10 pessoas com deleção 15q15 foram identificadas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para 15q15 Deletion.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo para Deleção 15q15mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a Deleção 15q15 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por 15q15 Deletion pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude o Simons Searchlight a equipe aprender mais sobre as alterações genéticas da Deleção 15q15 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de Deleção 15q15

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