CLCN4
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao CLCN4 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o CLCN4, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados ao CLCN4 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao CLCN4 também é chamada de Síndrome de Raynaud-Claes. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao CLCN4 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O mais recente relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre a sua comunidade genética e apresenta as principais percepções da pesquisa Vineland-3. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa .
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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome relacionada ao CLCN4?
A síndrome relacionada ao CLCN4 ocorre quando há alterações no gene CLCN4. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
O gene CLCN4 está localizado no cromossomo X, que é um dos cromossomos sexuais. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes.
A síndrome relacionada ao CLCN4 geralmente ocorre em homens, mas as mulheres também podem ter a doença. Isso depende do tipo de variante genética encontrada nas mulheres. Um pai biológico do sexo feminino portador de CLCN4 pode ter características leves de neurodesenvolvimento.
Função-chave
O CLCN4 desempenha um papel fundamental na função cerebral.
Sintomas
As pessoas que têm transtorno relacionado ao CLCN4 podem ter:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Convulsões
- Problemas comportamentais, como características de autismo, ansiedade, transtornos de humor, comportamentos obsessivo-compulsivos
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Curva lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose
- Desafios de alimentação
- Problemas gastrointestinais
- Problemas de visão ou audição
- Problemas de movimento, como ataxia
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao CLCN4?
Em 2025, cerca de 146 pessoas com CLCN4-foram identificadas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
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- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo CLCN4 no Facebook
- Cure CLCN4 Foundation
– Cure CLCN4 – CureCLCN4.org
– Cure CLCN4 – página no Facebook
– Cure CLCN4 – grupo no Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
- Aqui está o GeneReview para CLCN4.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos para o CLCN4, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o CLCN4 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre CLCN4 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do CLCN4 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Oportunidade de pesquisa externa: Fala e linguagem em indivíduos com transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao CLCN4
Esse estudo esperamelhorar a compreensão da fala e da linguagem em distúrbios de neurodesenvolvimento relacionados ao CLCN4, melhorar o prognóstico, identificar melhor as pessoas que precisam de apoio e desenvolver estratégias mais direcionadas. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre este estudo.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de CLCN4
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