A história de Vicky

Por: Andrea, mãe de Vicky, uma garota de 13 anos com uma alteração genética no gene ACTL6B

“Você não está sozinho. Vamos compartilhar e trabalhar juntos nisso.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Vicky gosta quando seu irmão brinca de tirar e devolver brinquedos, bichos de pelúcia e travesseiros. Ela adora papel crocante e música. Ela adora água. Ela não gosta de barulhos altos, nem de nada novo ou desconhecido.

O que sua família faz para se divertir?

A principal atividade que podemos fazer juntos é brincar na piscina.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Temos uma filha de 13 anos que foi diagnosticada há duas semanas com uma alteração no gene ACTL6B que causou um terrível atraso no crescimento. Vicky caminha com dificuldade. Ela não tem linguagem. Ela tem um botão de gastronomia. Usa fraldas. Requer assistência 24 horas.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Seu rosto! Seu sorriso. Quando ela bate palmas e grita para que eu saiba que ela está feliz.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Eu daria minha vida por ela. Eu faria qualquer coisa para curá-la. Meu filho de 11 anos me motiva a buscar uma cura.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Acredito que devemos compartilhar experiências e ver o que é semelhante… durante a gravidez, durante o parto… descobrir o que temos em comum ajudará os médicos em suas pesquisas

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Estou surpreso por saber de outro menino que não precisa de medicação.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Você não está sozinho. Vamos compartilhar e trabalhar juntos nessa questão.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Embora eu saiba que a pílula mágica ainda não foi inventada, gostaria de saber se eles acreditam que um gene silenciado pode, de alguma forma, ser silenciado ou transformado em um gene saudável.

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Tenho tudo para compartilhar.