Vicky’s Geschichte

Von: Andrea, Elternteil von Vicky, einer 13-Jährigen mit einer genetischen Veränderung von ACTL6B

“Sie sind nicht allein. Lassen Sie uns gemeinsam daran arbeiten.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Vicky mag es, wenn ihr Bruder Spielzeug, Stofftiere und Kissen wegnimmt und zurückgibt. Sie liebt knuspriges Papier und Musik. Sie liebt das Wasser. Sie mag weder laute Geräusche noch etwas Neues oder Unbekanntes.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Die Hauptaktivität, die wir gemeinsam ausüben können, ist das Spielen im Schwimmbad.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Bei unserer 13-jährigen Tochter wurde vor zwei Wochen eine ACTL6B-Genveränderung diagnostiziert, die eine schreckliche Wachstumsverzögerung verursacht. Vicky hat Schwierigkeiten beim Gehen. Sie hat keine Sprache. Sie hat einen Gastronomie-Knopf. Benutzt Windeln. Erfordert 24-Stunden-Betreuung.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Ihr Gesicht! Ihr Lächeln. Wenn sie klatscht und schreit, um mich wissen zu lassen, dass sie glücklich ist.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich würde mein Leben für sie geben. Ich würde alles tun, um sie zu heilen. Mein 11-jähriger Sohn motiviert mich, nach einem Heilmittel zu suchen.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich glaube, wir sollten unsere Erfahrungen austauschen und herausfinden, was ähnlich ist… während der Schwangerschaft und bei der Geburt… herauszufinden, was wir gemeinsam haben, wird den Ärzten bei ihrer Forschung helfen.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ich bin überrascht, dass es noch einen Jungen gibt, der keine Medikamente braucht.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Sie sind nicht allein. Lassen Sie uns gemeinsam an diesem Thema arbeiten.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Auch wenn ich weiß, dass die magische Pille noch nicht erfunden wurde, würde ich gerne wissen, ob sie glauben, dass ein stummgeschaltetes Gen irgendwie stummgeschaltet oder in ein gesundes Gen umgewandelt werden kann.

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Ich habe alles zu teilen.