História de Emma Rose

Por: Jennifer, mãe da criança Emma Rose, sua filha com uma alteração genética STXBP1

“Acredito que nossas crianças estão aqui como pioneiras. Elas estão aqui para um propósito muito importante e, mesmo que não seja o que escolhemos para elas, elas estão fazendo a diferença e são especiais.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Ela adora seus irmãos e eles a adoram!

O que sua família faz para se divertir?

Natação, Chuck E. Cheese (Emma o adora), passar tempo ao ar livre

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

As incógnitas, primeiro com a busca de um diagnóstico e, mais tarde, as incógnitas de sua mutação genética e o que isso significa para seu futuro.

O que sobreseu filho lhe dá um sorriso no rosto?

Emma não vê formas ou tamanhos de corpos, não vê a cor da pele. Ela vê olhos e sorrisos e adora cada um deles! Ela sente alegria em cada parte de seu dia e me inspira a ser uma pessoa melhor.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Encontrar respostas e ajudar outras famílias e gerações futuras.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Quanto mais informações os pesquisadores tiverem sobre genes específicos e as doenças e sintomas que eles causam, mais bem equipados estarão para encontrar tratamentos e curas.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Tomei conhecimento de medicamentos prescritos para outras doenças que também ajudam na condição dela. Fiquei sabendo de médicos que são apaixonados pelo tratamento de nossos filhos e por essa mutação genética específica.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Encontre um grupo de apoio com outras famílias. Essas pessoas se tornarão uma família estendida e são cruciais em sua jornada.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Isso vai progredir e se transformar à medida que ela envelhece? O que posso esperar para o futuro dela/nosso?

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Acredito que nossos filhos estão aqui como pioneiros. Eles estão aqui para um propósito muito importante e, mesmo que não seja o que escolhemos para eles, estão fazendo a diferença e são especiais.