Het verhaal van Emma Rose

Door: Jennifer, Ouder van Kind Emma Rose, haar dochter met een STXBP1 genetische verandering

“Ik geloof dat onze kinderen hier zijn als pioniers. Ze zijn hier voor een heel belangrijk doel en ook al is het niet het doel dat wij voor hen gekozen hebben, ze maken een verschil en ze zijn speciaal.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Ze is dol op haar broers en zij op haar!

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Zwemmen, Chuck E. Cheese (Emma is dol op hem), tijd buiten doorbrengen

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

De onbekenden, eerst met de zoektocht naar een diagnose en later de onbekenden van haar genmutatie en wat dat betekent voor haar toekomst.

Watover je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Emma ziet geen lichaamsvormen of -maten, ze ziet geen huidskleur. Ze ziet ogen en glimlacht en vindt ze stuk voor stuk prachtig! Ze ervaart vreugde in elk deel van haar dag en inspireert me om een beter mens te zijn.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Antwoorden vinden en andere families en toekomstige generaties helpen.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Hoe meer informatie onderzoekers hebben over specifieke genen en de ziekten en symptomen die ze veroorzaken, hoe beter ze in staat zullen zijn om behandelingen en genezingen te vinden.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ik heb geleerd over medicijnen die worden voorgeschreven voor andere aandoeningen die ook helpen bij haar aandoening. Ik heb artsen leren kennen die gepassioneerd zijn over de behandeling van onze kinderen en deze specifieke genmutatie.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Zoek een steungroep van andere gezinnen. Deze mensen worden een uitgebreide familie en zijn van cruciaal belang tijdens je reis.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Gaat het vooruit en transformeert het naarmate ze ouder wordt? Wat kan ik verwachten voor haar/onze toekomst?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Ik geloof dat onze kinderen hier zijn als pioniers. Ze zijn hier voor een heel belangrijk doel en ook al is het niet het doel dat wij voor hen gekozen hebben, ze maken een verschil en ze zijn speciaal.