Síndrome relacionada ao SCN1B
Síndrome relacionada ao SCN1B também é chamada de fibrilação atrial familiar 13 (ATFB13), encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento 52 (DEE52) e epilepsia generalizada com convulsões febris mais tipo 1 (GEFSP1). Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao SCN1B para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao SCN1B?
A síndrome relacionada ao SCN1B ocorre quando há alterações no gene SCN1B. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene SCN1B desempenha um papel importante na função cerebral.
Sintomas
Como o gene SCN1B é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SCN1B têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Síndrome de Brugada, que é uma doença que causa batimentos cardíacos anormais
- Epilepsia generalizada com convulsões febris
O que causa a síndrome relacionada ao SCN1B?
A síndrome relacionada ao SCN1B é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene SCN1B gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o SCN1B desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao SCN1B é frequentemente o resultado de uma variante de novo no SCN1B. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene SCN1B variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, a doença relacionada ao SCN1B A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Algumas pessoas têm variantes em seus genes que os impedem de funcionar adequadamente. Uma variante em uma cópia do gene SCN1B tem pouco ou nenhum efeito sobre sua saúde, pois uma cópia funcional é suficiente. As pessoas que têm uma cópia funcional do gene e uma cópia não funcional do gene são chamadas de “portadoras”. Algumas pessoas têm genes em que ambas as cópias não funcionam como deveriam. Nesses casos, a pessoa herdou cópias não funcionais do gene de ambos os pais. Isso pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao SCN1B é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no SCN1B provavelmente terão sintomas de doenças relacionadas ao SCN1B síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Condições autossômicas recessivas
A síndrome relacionada ao SCN1B também pode ser uma doença genética autossômica recessiva. Para ser afetado pelos sintomas de uma doença genética autossômica recessiva, uma pessoa tem duas variantes prejudiciais em ambas as cópias de seu SCN1B. Para uma pessoa com síndrome genética autossômica recessiva, toda vez que ela tiver um filho, passará adiante uma cópia não funcional do SCN1B.
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene SCN1B?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao SCN1B em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao SCN1B?
Condições autossômicas dominantes
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao SCN1B-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao SCN1B-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao SCN1B-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao SCN1B-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao SCN1B-relacionada à síndrome SCN1B.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao SCN1B-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao SCN1B-o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50 por cento.
Condições autossômicas recessivas
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
- O risco de os mesmos pais biológicos de uma criança com uma condição genética autossômica recessiva terem outra criança com a síndrome relacionada ao SCN1B é quase sempre de 25%.
- A chance de dois pais portadores terem um filho que também seja portador é de 50%. Não se espera que os portadores apresentem sintomas.
- A chance de eles terem um filho que não seja portador é de 25%.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao SCN1B, o risco de ter um filho com a mesma síndrome depende de seu parceiro.
- Se o parceiro for portador, ele terá 50% de chance de ter um filho com a síndrome e 50% de chance de ter um filho portador.
- Se o parceiro não for portador, eles têm quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome e 100% de chance de ter um filho portador.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SCN1B?
Até 2024, pelo menos 100 pessoas com síndrome relacionada ao SCN1B foram descritas em pesquisas médicas.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SCN1B têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SCN1B podem não parecer diferentes.
Como a síndrome relacionada ao SCN1B é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao SCN1B. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao SCN1B devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao SCN1B
A síndrome relacionada ao SCN1B pode ser causada por uma variante genética no SCN1B (chamada de condição autossômica dominante) ou por duas variantes genéticas no SCN1B (chamada de condição autossômica recessiva).
Pessoas com uma variante genética no SCN1B (condição autossômica dominante)
As pessoas com uma variante genética no SCN1B nem sempre apresentam características médicas. Essas variantes podem ter sido herdadas por toda a família.
Aprendizagem
Muito raramente, pessoas com uma variante genética no SCN1B apresentavam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual. Menos de 5 pessoas foram relatadas até o momento.
Cérebro
Algumas pessoas tiveram convulsões. Pessoas da mesma família podem ter diferentes tipos de convulsões.
Às vezes, as pessoas tinham convulsões febris, que são convulsões que ocorrem na infância durante as febres. Outros tipos comuns de convulsão são as convulsões focais e as convulsões tônico-clônicas generalizadas –convulsões clônicas.
Pessoas com uma variante genética no SCN1B podem ter maior risco de morte súbita inesperada na epilepsia (SUDEP).
Coração
Algumas pessoas com uma variante genética no SCN1B desenvolveram distúrbios arrítmicos cardíacos, que são condições de batimentos cardíacos irregulares.
Pessoas com duas variantes genéticas no SCN1B (condição autossômica recessiva)
As pessoas com duas variantes genéticas no SCN1B geralmente têm características médicas associadas à síndrome relacionada ao SCN1B e à encefalopatia epiléptica e de desenvolvimento infantil precoce (DEE).
Aprendizagem e comportamento
A maioria das pessoas, mas não todas, apresentava atraso no desenvolvimento antes ou depois do início da convulsão. Algumas pessoas tiveram regressão do desenvolvimento após o início da convulsão e/ou autismo.
Cérebro
AQuase todas as pessoas com duas variantes genéticas no SCN1B tiveram convulsões. Esse tipo de condição é chamado de encefalopatia epiléptica (EE), que é um grupo de síndromes de epilepsia graves que podem causar mais deficiências cognitivas e comportamentais. Essas convulsões podem ser resistentes a medicamentos.
Outros sintomas incluíam defeitos na marcha, baixo tônus muscular (hipotonia) e distúrbios do sono.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o SCN1B: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/scn1b
- Comunidade do Simons Searchlight SCN1B no Facebook: https://www.facebook.com/groups/scn1b
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao SCN1B.
- Fang, H., Hu, W., Kang, Q., Kuang, X., Wang, L., Zhang, X., Liao, H., Yang, L., Yang, H., … & Wu, L. (2023). Características clínicas e análise genética de pacientes pediátricos com epilepsia infantil relacionada à mutação do gene do canal de sódio: A review of 94 patients. Frontiers in Neurology, 14, 1310419. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38174099/
- Zhu, Z., Bolt, E., Newmaster, K., Osei-Bonsu, W., Cohen, S., Cuddapah, V. A., Gupta, S., Paudel, S., Samanta, D., … & Naik, S. (2022). Variantes genéticas do SCN1B: A review of the spectrum of clinical phenotypes and a report of early myoclonic encephalopathy. Children (Basel), 9(10). 1507. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36291443/