Síndrome relacionada ao PPP3CA
Síndrome relacionada ao PPP3CA também é chamada de encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento 91. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao PPP3CA para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao PPP3CA?
A síndrome relacionada ao PPP3CA ocorre quando há alterações no gene PPP3CA. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene PPP3CA desempenha uma função importante na comunicação das células cerebrais.
Sintomas
Como o gene PPP3CA é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao PPP3CA têm:
- Problemas renais e urinários
- Alimentação deficiente
- Tônus muscular baixo
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Características do autismo
- Convulsões
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Dificuldade para falar
- Caminhada instável
- Defeitos ósseos
O que causa a síndrome relacionada ao PPP3CA?
A síndrome relacionada ao PPP3CA é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do PPP3CA gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o PPP3CA desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao PPP3CA-é frequentemente o resultado de uma variante de novo no PPP3CA. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o PPP3CA variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o PPP3CA-A síndrome relacionada ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao PPP3CA é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no PPP3CA eles provavelmente apresentarão sintomas de PPP3CA-síndrome relacionada à doença. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene PPP3CA?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao PPP3CA em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao PPP3CA?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao PPP3CA-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao PPP3CA-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao PPP3CA-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao PPP3CA-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao PPP3CA-relacionada à síndrome PPP3CA.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PPP3CA?
A partir de 2024, mais de 42 pessoas com a síndrome relacionada ao PPP3CA foram identificadas em uma clínica médica.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao PPP3CA têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao PPP3CA podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Peso abaixo da média
- Altura menor que a média
- Olhos arregalados
Como a síndrome relacionada ao PPP3CA é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao PPP3CA. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao PPP3CA devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao PPP3CA
Fala e aprendizado
As pessoas com a síndrome relacionada ao PPP3CA apresentavam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, e algumas tinham problemas de fala.
- 11 em cada 13 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (85 por cento)
- 3 em cada 10 pessoas tinham distúrbio de fala(30%)
Comportamento
As pessoas com a síndrome relacionada ao PPP3CA apresentavam problemas de comportamento, inclusive autismo.
- 2 em cada 10 pessoas tinham autismo (20 por cento)
Cérebro
Todas as pessoas com síndrome relacionada ao PPP3CA tiveram convulsões, na maioria das vezes convulsões motoras focais, mas também espasmos epilépticos, ondas de pico generalizadas, convulsões clônicas generalizadas, convulsões mioclônicas generalizadas, convulsões tônicas generalizadas e/ou convulsões tônico-clônicas generalizadas. As crises começaram desde as primeiras semanas de vida até os 4 anos. Algumas pessoas tiveram uma regressão no desenvolvimento. Uma pessoa teve alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI).
- 14 de 14 pessoas tiveram convulsões (100 por cento)
- 4 de 14 pessoas tiveram regressão(29%)
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao PPP3CA
Mobilidade
O tônus muscular abaixo da média (hipotonia) era comum em pessoas com a síndrome relacionada ao PPP3CA. Os problemas de mobilidade incluíam espasticidade, andar com os dedos dos pés ou, eventualmente, precisar de uma cadeira de rodas.
- 12 de 14 pessoas tinham tônus muscular abaixo da média (86 por cento)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Fundação PPP3CA Hope
A ambição da PPP3CA Hope Foundation é encontrar um tratamento para as mutações do gene PPP3CA e mudar a vida de crianças em todo o mundo.
- Website da PPP3CA Hope Foundation: https://www.ppp3ca.org/
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o PPP3CA: https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ppp3ca/
- Grupo do Facebook doSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/2457656914523797/
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao PPP3CA.
- Favaro, J., Iodice, A., Nosadini, M., Asta, F., Toldo, I., Ancona, C., Cavaliere, E., Pelizza, M. F., Casara, G., … & Sartori, S. (2024). Encefalopatia epiléptica e de desenvolvimento relacionada ao gene PPP3CA: expansão do fenótipo eletroclínico. Apreensão, 121, 253-261. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39305655/