Síndrome relacionada ao NLGN2
Síndrome relacionada ao NLGN2 também é chamada de Transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao NLGN2. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao NLGN2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao NLGN2?
A síndrome relacionada ao NLGN2 ocorre quando há alterações no gene NLGN2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene NLGN2 desempenha um papel importante no desenvolvimento de conexões no cérebro.
Sintomas
Como o gene NLGN2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao NLGN2 têm:
- Autismo
- Tônus muscular abaixo da média
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Transtorno obsessivo-compulsivo
- Ansiedade
- Agressão
- Convulsões
- Obesidade
- Esquizofrenia
O que causa a síndrome relacionada ao NLGN2?
A síndrome relacionada ao NLGN2 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do NLGN2 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o NLGN2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao NLGN2-é frequentemente o resultado de uma variante de novo em NLGN2. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene NLGN2 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o NLGN2-A síndrome relacionada ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao NLGN2 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial na NLGN2 provavelmente apresentarão sintomas de NLGN2-síndrome relacionada à doença. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene NLGN2?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao NLGN2 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada à NLGN2?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com a síndrome relacionada ao NLGN2 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao NLGN2, o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao NLGN2 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao NLGN2, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao NLGN2.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à NLGN2, o irmão sem sintomas tem 50% de chance de também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é de 50%.
Para uma pessoa que tenha a síndrome relacionada ao NLGN2, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao NLGN2?
A partir de 2025, cerca de 32 pessoas com uma variante genética no gene NLGN2 foram identificadas em pesquisas médicas. Isso inclui pessoas que têm uma variante genética de significado incerto.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao NLGN2 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao NLGN2 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Tamanho da cabeça maior do que a média ou menor do que a média
- Mudanças nas características faciais, que podem não ser as mesmas em todas as pessoas
Como a síndrome relacionada ao NLGN2 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao NLGN2. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao NLGN2 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada à NLGN2
Foram identificadas muito poucas pessoas com variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas no gene NLGN2. O resumo abaixo inclui pessoas com uma variante genética de significado incerto.
Fala e aprendizado
Todas as pessoas com uma variante genética no gene NLGN2 apresentavam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (DI), e algumas pessoas apresentavam atraso ou deficiência na fala.
- 9 em cada 9 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (100 por cento)
- 3 pessoas tinham atrasos ou deficiências na fala
Comportamento
Pessoas com uma variante genética no gene gene NLGN2 apresentavam problemas comportamentais, como autismo, comportamento autolesivo, ansiedade, catatonia e comportamento agressivo.
- 2 pessoas tinham um diagnóstico de autismo
- 1 pessoa teve comportamento autolesivo
- 2 pessoas tinham ansiedade
- 1 pessoa teve catatonia
- 2 pessoas tiveram agressão
Cérebro
Algumas pessoas com uma variante genética no gene gene NLGN2 tiveram convulsões, baixo tônus muscular (hipotonia), tamanho da cabeça menor do que a média (microcefalia) ou tamanho da cabeça maior do que a média (macrocefalia).
- 3 em cada 7 pessoas tiveram convulsões (43%)
- 4 de 7 pessoas tinham hipotonia (57 por cento)
- 2 em cada 6 pessoas tiveram microcefalia (33 por cento)
- 1 em cada 6 pessoas tinha macrocefalia(17%)
Uma pesquisa de 2011 que investigou as variantes genéticas em um grupo de pessoas diagnosticadas com esquizofrenia descobriu que 23 pessoas com uma variante genética no gene NLGN2 foram diagnosticadas com esquizofrenia na idade adulta. A variante genética era uma variante missense do NLGN2. Alguns pesquisadores acreditam que as variantes missense no NLGN2 estão associadas à esquizofrenia.
Em um estudo separado, uma pessoa com uma variante genética NLGN2 de significado incerto foi diagnosticada com transtorno bipolar.
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada à NLGN2
Crescimento
Algumas pessoas com uma variante genética no gene NLGN2 apresentavam obesidade e um forte desejo de continuar comendo mesmo após uma refeição completa (hiperfagia).
- 1 pessoa tinha obesidade
- 2 pessoas tiveram hiperfagia
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o NLGN2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/nlgn2
- ComunidadeSimons Searchlight NLGN2 no Facebook: https://www.facebook.com/groups/nlgn2
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao NLGN2. Abaixo você encontra detalhes sobre cada estudo.
- Bay, H., Haghighatfard, A., Karimipour, M., Seyedena, S. Y., & Hashemi, M. (2023). Expression alteration of Neuroligin family gene in attention deficit and hyperactivity disorder and autism spectrum disorder (Alteração da expressão do gene da família Neuroligina no transtorno de déficit de atenção e hiperatividade e transtorno do espectro do autismo). Pesquisa em Deficiências do Desenvolvimento, 139, 104558. doi:10.1016/j.ridd.2023.104558
- Parente, D. J., Garriga, C., Baskin, B., Douglas, G., Cho, M. T., Araujo, G. C., & Shinawi, M. (2017). Neuroligin 2 nonsense variant associated with anxiety, autism, intellectual disability, hyperphagia, and obesity (Variante sem sentido da neuroligina 2 associada a ansiedade, autismo, deficiência intelectual, hiperfagia e obesidade). Jornal Americano de Genética Médica Parte A, 173(1), 213-216. doi:10.1002/ajmg.a.37977
- Shillington, A., Lamy, M., Vawter-Lee, M., Erickson, C., Saal, H., Comoletti, D., & Abell, K. (2021). Relato de caso: A catatonia é uma característica clínica da progressão natural do transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao NLGN2? Journal of Autism and Developmental Disorders, 51(1), 371-376. doi:10.1007/s10803-020-04531-2
- Sun, C., Cheng, M. C., Qin, R., Liao, D. L., Chen, T. T., Koong, F. J., Chen, G., & Chen, C. H. (2011). Identificação e caracterização funcional de mutações raras do gene da neuroligina-2 (NLGN2) associadas à esquizofrenia. Genética Molecular Humana, 20(15), 3042-3051. doi:10.1093/hmg/ddr208
- Zhao, S., Yang, L., Liang, L., Zheng, Y., Wang, Y., & Wang, D. (2023). Uma criança com convulsões de ausência febris e atípicas causadas por uma variante do NLGN2. Seizure, 111, 36-38. doi:10.1016/j.seizure.2023.07.014