Síndrome relacionada ao MED13
Síndrome relacionada ao MED13 também é chamada de transtorno do desenvolvimento intelectual, autossômico dominante 61. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao MED13 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao MED13?
A síndrome relacionada ao MED13 ocorre quando há alterações no gene MED13. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene MED13 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene MED13 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao MED13 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Problemas de linguagem, incluindo deficiência na fala e problemas de compreensão
- Transtorno do espectro do autismo
- Problemas de caminhada
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
- Curvatura lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose
O que causa a síndrome relacionada ao MED13?
A síndrome relacionada ao MED13 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do MED13 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o MED13 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao MED13-é frequentemente o resultado de uma variante de novo no MED13. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene MED13 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o MED13-A síndrome relacionada ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao MED13 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no MED13 provavelmente apresentarão sintomas de MED13-síndrome relacionada à doença. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene MED13?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao MED13 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao MED13?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com que tenha a síndrome relacionada ao MED13-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao MED13-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao MED13-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao MED13-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao MED13-relacionada à síndrome.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao MED13?
A partir de 2024, mais de 51 pessoas com a síndrome relacionada ao MED13 foram identificadas em uma clínica médica.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao MED13 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao MED13 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Olhos arregalados
- Ponte nasal larga e alta e ponta nasal completa
- Boca larga com lábio superior fino
Como a síndrome relacionada ao MED13 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao MED13. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome relacionada ao MED13 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao MED13
Diversas variantes genéticas do MED13 são possíveis em pessoas com a síndrome relacionada ao MED13, incluindo variantes missense, frameshift e nonsense. Até o momento, não foram encontradas ligações entre as características médicas que as pessoas têm e sua variante genética específica.
Algumas variantes do MED13 são herdadas de um dos pais. As informações abaixo resumem a pesquisa sobre o filho ou dependente com uma variante do MED13.
Fala e aprendizado
A maioria das pessoas com síndrome relacionada ao MED13 apresentava atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, e poucas tinham QI limítrofe (abaixo da média, mas sem deficiência intelectual). Mais da metade das pessoas tinha distúrbio de fala.
- 16 de 22 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (73%)
- 3 de 22 pessoas tinham QI limítrofe (14 por cento)
- 13 das 22 pessoas tinham um distúrbio de fala(59%)
Comportamento
As pessoas com síndrome relacionada ao MED13 tinham problemas comportamentais, incluindo autismo, hiperatividade ou transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH).
- 9 de 22 pessoas tinham autismo (41%)
- 4 de 22 pessoas tinham hiperatividade (18 por cento)
Cérebro
Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao MED13 apresentaram convulsões, baixo tônus muscular (hipotonia) e alterações cerebrais observadas na ressonância magnética (RM). Os achados da ressonância magnética geralmente eram pequenos e inespecíficos.
- 3 de 22 pessoas tiveram convulsões (14 por cento)
- 4 de 13 pessoas tiveram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética(31%)
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao MED13
Outras características médicas
Vários problemas médicos podem estar relacionados à síndrome relacionada ao MED13, incluindo problemas de visão, problemas de audição, defeitos cardíacos e alterações nos ossos e nas articulações.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o MED13: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/med13
- Grupo do Facebook doSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/med13
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao MED13.
- Pantalone, G., Mancardi, M. M., Rossi, A., Romanelli, R., Marasco, E., & Carla, M. (2024). Uma variante de novo frameshift no gene MED13 em um paciente com transtorno do espectro do autismo e anormalidades de imagem de ressonância magnética que imitam a esclerose tuberosa. Jornal Americano de Genética Médica Parte A, 194(8), e63611. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38528425/
- Rivera, M. D., Aponte, S. N., Rivera, F., Arciniegas, N. J., & Carlo, S. (2024). Mutação do gene MED13 relacionada ao transtorno do espectro do autismo: Um relato de caso. Cureus, 16(5), e59904. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38854223/