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Nederlands Síndrome relacionada ao IRF2BPL
O que é a síndrome relacionada ao IRF2BPL?
A síndrome relacionada ao IRF2BPL ocorre quando há alterações no gene IRF2BPL. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene IRF2BPL desempenha um papel fundamental na função das células cerebrais.
Sintomas
Como o gene IRF2BPL é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao IRF2BPL têm:
- Convulsões.
- Problemas de movimento, como distonia, uma condição na qual os músculos se contraem incontrolavelmente, e ataxia, uma condição que causa movimentos descoordenados.
- Em alguns casos, perda de habilidades motoras.
Pessoas com alterações nesse gene são muito raras e só foram descritas recentemente.
O que causa a síndrome relacionada ao IRF2BPL?
Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene IRF2BPL: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de cópia de genes não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no espermatozoide ou no óvulo. Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração. A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.
Alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o IRF2BPL desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao IRF2BPL geralmente é o resultado de uma alteração de novo no IRF2BPL. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene IRF2BPL encontrada em seus filhos que têm a síndrome. Em alguns casos, a síndrome relacionada ao IRF2BPL ocorre porque a alteração do gene foi transmitida por um dos pais.
Herança dominante
Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética.
Criança com alteração genética no gene IRF2BPL
Por que meu filho tem uma alteração no gene IRF2BPL?
Nenhum dos pais causa a síndrome relacionada ao IRF2BPL em seus filhos. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família de futuros filhos terem a síndrome relacionada ao IRF2BPL?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao IRF2BPL depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética. - Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão sem sintomas, um irmão ou irmã de alguém que tenha a síndrome relacionada ao IRF2BPL, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes dos pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao IRF2BPL.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao IRF2BPL é de 50%.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao IRF2BPL, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao IRF2BPL?
Até 2019, cerca de 20 pessoas no mundo com alterações no gene IRF2BPL haviam sido descritas na literatura médica. O primeiro caso de síndrome relacionada ao IRF2BPL foi descrito em 2018. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao IRF2BPL têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao IRF2BPL não parecem muito diferentes.
Como a síndrome relacionada ao IRF2BPL é tratada?
Os cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao IRF2BPL. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais.
- Consultas de genética.
- Estudos de desenvolvimento e comportamento.
- Outras questões, conforme necessário.
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome relacionada ao IRF2BPL comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele se concentra em um estudo de pesquisa que incluiu cinco pessoas que tinham uma alteração no final do gene IRF2BPL. Esses tipos de alterações genéticas estão associados a sintomas de neurodesenvolvimento. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao IRF2BPL
Comportamento
O autismo e o atraso no desenvolvimento são comuns em pessoas que têm esse tipo de alteração genética no IRF2BPL.
Discurso
- Quatro de cada cinco pessoas no pequeno estudo tinham atraso na fala.
Desenvolvimento
- Quatro em cada cinco perderam algumas habilidades motoras ou verbais nos primeiros anos de vida, o que é chamado de regressão.
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao IRF2BPL
Preocupações com o motor
- Todas as cinco pessoas com esse tipo de alteração genética tinham baixo tônus muscular.
Cérebro
- Três em cada cinco pessoas com esse tipo de alteração genética tiveram convulsões.
Sentar e caminhar
- Duas em cada cinco pessoas tinham dificuldade para caminhar.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Apoiar a Eli Foundation
A Stand By Eli Foundation foi criada para fornecer os fundos necessários para a pesquisa e, por fim, para o tratamento e a cura de crianças afetadas por mutações e truncamentos (encurtamento) do gene IRF2BPL.
Fundação IRF2BPL
Este site fornece informações sobre distúrbios relacionados ao IRF2BPL para pacientes, familiares, médicos e cientistas biomédicos que trabalham juntos para resolver o mistério médico do IRF2BPL.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
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Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o IRF2BPL: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/irf2bpl
- ComunidadeSimons Searchlight IRF2BPL no Facebook: www.facebook.com/groups/229525617935154
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao IRF2BPL. Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- Marcogliese PC. et al. American Journal of Human Genetics, 103, 245-260, (2018). O IRF2BPL está associado a fenótipos neurológicos
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30057031 - Tran Mau-Them F. et al. Genética em Medicina: Official Journal of the American College of Medical Genetics, 21, 1008-1014, (2019). Variantes de truncamento de novo no IRF2BPL sem intron são responsáveis pela encefalopatia epiléptica do desenvolvimento www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30166628