Síndrome relacionada ao ASXL3

O gene ASXL3 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro e do corpo. Ela afeta partes do corpo, incluindo a medula espinhal, o fígado, os rins e a medula óssea.

Como o gene ASXL3 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ASXL3 têm:

• Deficiência intelectual
• Alterações nas características faciais do crânio
• Problemas de alimentação
• Crescimento retardado
• Problemas esqueléticos, como escoliose e hábito marfanóide
• Autismo ou características de autismo
• Tônus muscular baixo
• Convulsões
• Problemas de visão

Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene ASXL3: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de cópia de genes não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos. Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no espermatozoide ou no óvulo. Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração. A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.

Alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o ASXL3 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo. As pesquisas mostram que a síndrome relacionada à ASXL3 geralmente é o resultado de uma alteração de novo na ASXL3. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene ASXL3 encontrada em seus filhos que têm a síndrome. Em alguns casos, a síndrome relacionada ao ASXL3 ocorre porque a alteração do gene foi transmitida por um dos pais.

Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao ASXL3 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Aprendizagem

Todos os portadores da síndrome relacionada ao ASXL3 têm algum nível de deficiência intelectual. Ela pode variar de moderada a grave, mas a maioria dos casos é grave. Essas pessoas geralmente precisam de apoio educacional especial.

A maioria das pessoas tem deficiência intelectual, que varia de moderada a grave.

• 98% têm deficiência intelectual moderada a grave.

Algumas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ASXL3 têm convulsões. Elas podem ser de diferentes tipos, incluindo ausência – convulsões com lapso de consciência e períodos de olhar vazio; focal – convulsões que inicialmente afetam apenas metade do cérebro; e tônico-clônica generalizada – convulsões que envolvem todo o corpo. As convulsões começam muito cedo em algumas pessoas. Para outros, as convulsões podem começar mais tarde na vida. A maioria das pessoas tem imagens de ressonância magnética (MRI) do cérebro normais.

• 38% das pessoas têm convulsões.

Saúde mental

As pessoas que têm a síndrome podem sentir agitação ou frustração por breves períodos.

As pessoas com a síndrome relacionada ao ASXL3 têm características faciais que se desenvolvem de forma diferente da média.

• 98% têm características faciais que se desenvolvem de forma diferente.

Sentar e caminhar

As crianças que têm a síndrome relacionada ao ASXL3 geralmente demoram a andar. Alguns nunca andam.

As crianças que têm a síndrome geralmente atingem os marcos motores com atraso. Eles podem ter problemas com o movimento de músculos menores, como os dedos e as mãos, também chamados de habilidades motoras finas.

Problemas de alimentação e digestão

As pessoas que têm a síndrome geralmente apresentam problemas de alimentação, especialmente no início da vida, e são diagnosticadas com falha no crescimento. Alguns precisam de um tubo de alimentação.

• 78% têm problemas de alimentação.

Olhos e visão

Algumas pessoas têm olho preguiçoso ou dificuldade para movimentar os olhos. O achado ocular mais comum é o olho cruzado.

• Cerca de 50% das pessoas têm olho preguiçoso ou dificuldade para movimentar os olhos.