GENE GUIDE

Síndrome de duplicação distal 16p11.2

Este guia não pretende substituir o conselho médico. Consulte seu médico sobre seus resultados genéticos e opções de cuidados de saúde. As informações neste guia estavam atualizadas no momento em que foram escritas, em 2025. Mas novas informações podem surgir com novas pesquisas. Pode ser útil compartilhar este guia com amigos e familiares ou médicos e professores da pessoa que tem Síndrome de duplicação distal 16p11.2.
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O que é a síndrome de duplicação distal 16p11.2?

Às vezes, as pessoas nascem com seções extras ou ausentes de cromossomos. A síndrome de duplicação distal 16p11.2 ocorre quando alguém tem um pedaço extra do cromossomo 16, um dos 46 cromossomos do corpo.

Em seu relatório de genética, você pode ver as palavras distal e proximal. A região distal de 16p11.2 fica entre o Ponto de Ruptura 2 (BP2) e o Ponto de Ruptura 3 (BP3) do cromossomo. A região proximal fica entre o ponto de quebra 4 (BP4) e o ponto de quebra 5 (BP5).

Função-chave

Genes na região distal região distal 16p11.2 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro.

Sintomas

Como a região distal 16p11.2 é importante para o funcionamento adequado do cérebro, algumas pessoas com a síndrome de duplicação distal 16p11.2 podem ter:

  • Autismo
  • Atraso de linguagem
  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Ansiedade
  • Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
  • Esquizofrenia
  • Baixo peso e tamanho pequeno da cabeça
  • Curva lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose

O que causa a síndrome de duplicação distal 16p11.2?

A síndrome da duplicação distal 16p11.2 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene 16p11.2 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.

Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.

As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o 16p11.2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.

Pesquisas mostram que a síndrome de duplicação distal 16p11.2 é frequentemente o resultado de uma variante de novo em 16p11.2. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene 16p11.2 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, a duplicação distal do 16p11.2 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.

Condições autossômicas dominantes

A síndrome de duplicação distal 16p11.2 é uma condição genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem uma variante prejudicial em 16p11.2 provavelmente terão sintomas da duplicação distal 16p11.2 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.

Autosomal Dominant Genetic Syndrome

GENE / gene
GENE / gene
Genetic variant that happens in sperm or egg, or after fertilization
GENE / gene
Child with de novo genetic variant
gene / gene
Non-carrier child
gene / gene
Non-carrier child

Por que eu ou meu filho temos a síndrome de duplicação distal 16p11.2?

Nenhum pai causa a síndrome de duplicação distal 16p11.2 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações cromossômicas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Quais são as chances de outros membros da família terem a síndrome de duplicação distal 16p11.2?

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome da duplicação distal 16p11.2 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

  • Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome de duplicação distal 16p11.2 o risco de o irmão ter um filho com a síndrome de duplicação distal 16p11.2 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.

  • Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de duplicação distal 16p11.2 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de quase 0% de chance chance de ter um filho que herdaria a síndrome da duplicação distal 16p11.2 distal 16p11.2.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de duplicação distal 16p11.2 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.

Para uma pessoa que tem a síndrome de duplicação distal 16p11.2 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.

Quantas pessoas têm a síndrome de duplicação distal 16p11.2?

A partir de 2025, mais de 100 pessoas com duplicação distal 16p11.2 foram identificadas em pesquisas médicas.

As pessoas que têm a síndrome da duplicação distal 16p11.2 são diferentes?

As pessoas com a síndrome da duplicação distal 16p11.2 podem não parecer diferentes. Até o momento, as pessoas estudadas não tinham um conjunto específico de características.

Como a síndrome de duplicação distal 16p11.2 é tratada?

Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome de duplicação distal 16p11.2. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

  • Exames físicos e estudos cerebrais
  • Consultas de genética
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento
  • Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

  • Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas recomendam que os tratamentos para a síndrome de duplicação distal 16p11.2 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.

Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados e do relatório de registro trimestral do Simons Searchlight. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos e o relatório, consulte o site Fontes e referências seção deste guia.

Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome de duplicação distal 16p11.2

Fala e aprendizado

Cerca de metade das pessoas com duplicação distal 16p11.2 apresentavam atraso global no desenvolvimento e/ou deficiências intelectuais, além de atrasos na fala ou na linguagem.

  • 17 de 39 pessoas tinham atraso no desenvolvimento global e/ou deficiência intelectual (44%)
  • 17 de 31 pessoas tinham atraso na fala e/ou na linguagem (55%)

Comportamento

Pessoas com duplicação distal 16p11.2 tinham problemas comportamentais, como transtorno do espectro do autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), ansiedade ou transtorno obsessivo-compulsivo.

  • 7 de 41 pessoas tinham transtorno do espectro do autismo (17%)
  • 8 de 29 pessoas tinham TDAH (28%)
  • 4 de 29 pessoas tinham transtorno obsessivo-compulsivo(14%)
17%
7 das 41 pessoas tinham transtorno do espectro do autismo.
28%
8 de 29 pessoas tinham TDAH.
14%
4 de 29 pessoas tinham transtorno obsessivo-compulsivo.

Cérebro

Pessoas com duplicação distal 16p11.2 apresentavam baixo tônus muscular (hipotonia), alterações observadas em imagens de ressonância magnética (MRI), convulsões e um tamanho de cabeça menor do que a média (microcefalia).

  • 7 de 31 pessoas tinham hipotonia (23 por cento)
  • 2 em cada 30 pessoas tiveram convulsões (7 por cento)
  • 6 de 29 pessoas tiveram microcefalia(21%)
Human head showing brain outline
23%
7 de 31 pessoas tinham hipotonia.
7%
2 de 30 pessoas tiveram convulsões.
21%
6 de 29 pessoas tiveram microcefalia.

Preocupações médicas e físicas relacionadas à síndrome de duplicação distal 16p11.2

Outras características médicas

Pessoas com A duplicação distal 16p11.2 apresentava constipação e uma curva lateral da coluna vertebral (escoliose).

  • 7 de 29 pessoas tiveram constipação (24 por cento)

Onde posso encontrar apoio e recursos?

Holofote Simons

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que constrói um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.

Fontes e referências

O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome de duplicação distal 16p11.2. Abaixo você encontra detalhes sobre cada estudo.

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