A haploinsuficiência do ARID1B, membro do complexo de remodelagem de cromatina SWI/SNF-A, é uma causa frequente de deficiência intelectual

Artigo de pesquisa original de J. Hoyer et al. (2012).

Leia o resumo aqui.

Cerca de 2.000 pessoas na Alemanha foram examinadas quanto a pequenas alterações em seus cromossomos. Descobriu-se que uma criança tinha uma pequena deleção no cromossomo 6. Essa deleção abrangeu cinco genes, e o ARID1B foi um deles. Testes de pesquisa subsequentes em mais de 800 crianças com DI identificaram o ARID1B como um gene que causa deficiência intelectual, especificamente em pessoas que têm uma deleção 6q25.3. Nove crianças do grupo de mais de 800 foram encontradas com alterações no ARID1B. Abaixo estão resumidas as características observadas nessas crianças.

Todas as nove crianças com alterações na ARID1B tinham algum tipo de atraso no desenvolvimento (por exemplo, algumas andavam mais tarde do que a média) e eram mais baixas do que a média. A maioria apresentava baixo tônus muscular (hipotonia), atraso na fala e diferenças sutis nas características faciais. Alguns tinham convulsões (3/9), defeitos cardíacos congênitos (2/9), perda auditiva (1/9), diferenças estruturais no cérebro (3/9) e/ou fenda palatina (1/9).