Anormalidades no corpo caloso, deficiência intelectual, deficiência na fala e autismo em pacientes com haploinsuficiência de ARID1B

Artigo de pesquisa original de C. Halgren et al. (2012).

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Esse estudo descobriu que o ARID1B é importante no desenvolvimento e na função do cérebro humano em geral, no desenvolvimento de uma região do cérebro chamada corpo caloso e no desenvolvimento da fala. O corpo caloso trabalha para transferir informações cognitivas, sensoriais e motoras entre os hemisférios esquerdo e direito do cérebro. O estudo descreve oito pessoas com alterações no ARID1B (todas de novo, ou não herdadas de um dos pais). O grupo era composto por seis mulheres e dois homens, alguns dos quais eram adultos.