Afwijkingen van het corpus callosum, verstandelijke beperkingen, spraakstoornissen en autisme bij patiënten met haploinsufficiëntie van ARID1B

Origineel onderzoeksartikel door C. Halgren et al. (2012).

Lees de samenvatting hier.

Uit dit onderzoek bleek dat ARID1B belangrijk is bij de ontwikkeling en functie van de hersenen van de mens in het algemeen, bij de ontwikkeling van een gebied in de hersenen dat het corpus callosum wordt genoemd en bij de ontwikkeling van spraak. Het corpus callosum zorgt voor de overdracht van cognitieve, zintuiglijke en motorische informatie tussen de linker- en rechterhersenhelft. Het onderzoek beschrijft acht mensen met ARID1B veranderingen (allemaal de novo, of niet geërfd van een ouder). De groep bestond uit zes vrouwen en twee mannen, waarvan sommigen volwassen waren.