A jornada dos Deveralls com a síndrome relacionada ao POGZ

Como é sua família?

Nossa família é única em sua própria maneira. Não nos encaixamos no molde tradicional de uma família “típica”. A criação de nosso filho Kai, que foi diagnosticado com autismo aos 18 meses e com síndrome de White Sutton aos 14 anos, nos mostrou a importância de comemorar marcos pequenos, mas significativos, e de encontrar motivos para rir todos os dias. Apesar de enfrentarmos desafios, nos tornamos mais amorosos, pacientes e receptivos. Como família, aprendemos a aceitar não apenas as diferenças de Kai, mas também as de outras pessoas que podem ser consideradas diferentes.

O que você faz para se divertir?

Kai tem dificuldades com as transições de um ambiente para outro, e isso exige muita preparação. Quando Kai está em sua melhor forma, ele é bastante aventureiro. Como família, vivemos em uma comunidade ativa, onde vamos a concertos de música, andamos de caiaque, pedalamos e vamos aos eventos sociais da comunidade.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Nosso maior desafio com Kai é encontrar apoio médico e comportamental adequado, além de se adaptar e ter um senso de pertencimento. Ele não se encaixa na caixa típica do autismo, da deficiência intelectual ou da medicina típica. Kai é engraçado, sarcástico e muito inteligente, mas aprendeu a fingir que não ouve ou não entende os outros para evitar o trabalho e a socialização. Embora agora entendamos por que Kai tem os problemas médicos e o comportamento que apresenta, lutamos para encontrar maneiras de ajudá-lo a ter uma vida mais independente e feliz.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Participamos da pesquisa para que possamos ajudar pessoas e famílias como a nossa, na esperança de obter uma melhor compreensão da Síndrome de White Sutton para melhorar a qualidade de vida. Penso nas dificuldades que enfrentamos quando Kai era bebê e, se soubéssemos o que sabemos agora, só podemos imaginar o progresso que ele poderia ter feito, o melhor atendimento médico que poderia ter recebido e a compreensão de suas necessidades.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Ao compartilhar o histórico médico, os exames laboratoriais e as respostas ao questionário do Kai, podemos fornecer dados valiosos aos pesquisadores para melhorar a qualidade de vida de outras pessoas no futuro.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Gostaria que pudéssemos entender quais medicamentos seriam mais eficazes no apoio a Kai.

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Foi reconfortante descobrir que não estamos sozinhos em nossa jornada. Ao nos conectarmos com outras pessoas que também enfrentam desafios semelhantes, podemos colaborar, fazer brainstorming e trocar ideias sobre o que tem sido eficaz ou não.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa alteração genética, qual seria?

Acho importante que seu filho não seja diferente do que era no dia anterior ao diagnóstico. O diagnóstico fornece um mapa mais definido de como ajudar seu filho a viver da melhor maneira possível.

Como o Simons Searchlight serviu de recurso para você e sua família?

Consegui fornecer informações a educadores e profissionais da área médica que apoiam meu filho.