A jornada do casal Higley com a síndrome relacionada ao SETBP1

Como é sua família?

Somos uma família composta por pessoas com neurodivergência. Todos nós temos nossos próprios desafios, pontos fracos e fortes. Eu tenho TDAH e autismo. Meu marido tem TDAH. A irmã mais velha de Ian foi recentemente diagnosticada como autista. Somos muito amorosos; somos gentis; somos unidos. Fazemos o melhor que podemos na vida.

O que você faz para se divertir?

Para nos divertirmos, adoramos sair ao ar livre. Andar de bicicleta, fazer trilhas, caminhar, brincar no playground etc. Também gostamos de jogar videogame juntos. Atualmente, o jogo favorito da família deles é Stardew Valley.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Essa é uma pergunta difícil. De modo geral, eu diria que a maior dificuldade que enfrentamos é o fato de a maioria das pessoas não entender a extensão do efeito que o SETBP1 pode causar em uma pessoa. Acho que muito disso se deve ao fato de ser raro, portanto, ainda não há muitas pesquisas sobre ele e não há um grande conhecimento público sobre o distúrbio.

Acho isso muito difícil porque as crianças com essa diferença podem ter uma ampla gama de sintomas relacionados à diferença/deleção de seus genes. Sinto que a maioria das pessoas tenta ser compreensiva, mas muitas vezes as pessoas não acreditam em mim quando tento explicar todas as maneiras pelas quais meu filho é afetado por sua diferença. Elas simplesmente veem uma criança feliz que interage muito bem com seus colegas, apesar de sua apraxia grave da fala, e acham que esse é o grau de impacto que sua diferença tem sobre ele. Constantemente tenho de lembrar às pessoas (familiares e funcionários da escola) que Ian é afetado de diferentes maneiras – mais do que apenas sua fala. Tenho de fazer isso para que eles possam apoiar Ian da maneira que ele precisa e não esperar algo que é impossível para ele no momento, mas, em vez disso, eles podem ajudá-lo a trabalhar nessas áreas.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Estou motivada a participar de pesquisas porque, antes do diagnóstico do meu filho, eu não tinha ideia de que havia tantas diferenças genéticas raras. Eu realmente quero ajudar a comunidade científica, as famílias, os pesquisadores da equipe médica, etc. Ian e eu realmente queremos ajudar os outros a entender como a diferença dele o afeta e estabelecer conexões com outras pessoas com a mesma diferença para entender melhor o SETBP1 como um todo.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Sinto que é importante documentar a experiência de cada pessoa com o SETBP1 e que é importante conhecer as alterações genéticas raras em geral. Ao participar de pesquisas, podemos ajudar os pesquisadores a entender melhor como as diferentes variantes da deleção se apresentam e quais áreas de sua pessoa podem ser afetadas por cada diferença individual. Além disso, isso pode ajudar os pesquisadores a estabelecer conexões com outras deleções genéticas raras para aprofundar suas pesquisas com essas alterações genéticas raras também. É bom que haja mais pesquisa e compreensão.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Depois de ver a história de outras famílias aqui, acho que tenho que repetir sua pergunta. Eu me pergunto por que meu filho tem algumas coisas essenciais em comum com outras crianças que têm SETBP1, mas também parece ter suas próprias diferenças que não são explicadas geneticamente. Ou seja, ele não tem nenhum outro motivo, geneticamente ou não, para ter os problemas que tem, o que me leva a crer que suas diferenças são atribuídas em grande parte ao diagnóstico de SETBP1. Sei que estão sendo feitas pesquisas para investigar isso e que variações diferentes podem ter áreas diferentes afetadas em algum grau. Só espero que um dia possamos entender mais ou menos como cada variante diferente da deleção do gene afeta as pessoas que são afetadas. No caso do meu filho, ele compartilha características faciais, apraxia grave da fala, hipotonia, traços de autismo e TDAH, etc. Ele não tem convulsões (até o momento). E não sente os intestinos nem a bexiga. É mais do que apenas um atraso cognitivo que está causando isso nele. Ele é muito inteligente.

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Aprendi que há semelhanças importantes entre a maioria, se não todas, as pessoas que têm essa deleção gênica. No entanto, parece haver também uma ampla gama de outros sintomas ou diferenças que são atribuídos à deleção genética que todos compartilham.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa alteração genética, qual seria?

Eu diria para você se permitir sentir todos os sentimentos que tem e depois respirar fundo. Quando meu filho foi diagnosticado, depois de anos se perguntando por que ele tinha as dificuldades que tinha, senti como se o mundo tivesse acabado. Eu estava lendo a lista de sintomas e pensando em todos os desafios que ele enfrentaria.

Demorou um pouco para que eu respirasse fundo e percebesse que ter um diagnóstico nos ajudaria a ter a melhor vida possível para ele. O diagnóstico não é o fim, é o começo. É importante lembrar que as pessoas que nascem com essa diferença sempre foram diferentes. Ter um nome e uma resposta apenas nos ajuda a obter o apoio de que precisamos, a ter uma comunidade de outras pessoas para nos apoiar e a saber melhor o que esperar em geral. Lembre-se de que há uma ampla gama de sintomas e que o SETBP1 e a maioria (se não todos) das pessoas com essa rara deleção genética vivem vidas felizes e satisfatórias. Espere o melhor. Seja otimista.

Como o Simons Searchlight serviu de recurso para você e sua família?

Sinto que o Simons Searchlight tem sido um recurso para mim e para minha família em particular, pois ter artigos e relatórios para mostrar/compartilhar com membros da família que ainda não entendem adequadamente como a diferença de Ian o afeta é útil para mim. Ver isso em preto e branco de uma fonte respeitável é importante para muitas pessoas.