A jornada dos Aldanas com o KMT5B

Como é sua família?

Somos uma família única! Karson, nossa linda filha de 7 anos, foi diagnosticada com KMT5B há dois anos! Descobrimos que ela herdou isso do pai e que também tem duas outras doenças genéticas raras que herdou de mim (mãe).

O que você faz para se divertir?

As coisas favoritas de Karsons são aquelas que ajudam a mantê-la regulada, como assistir a seus vídeos favoritos em seu tablet, correr pela casa e passear de carro!

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Para nós, basta descobrir quais são as coisas certas para Karson, como terapias, educação e atividades diárias.

O que afeta sua decisão de participar ou não da pesquisa?

Na verdade, não fomos abordados para nenhum estudo de pesquisa, mas participaríamos.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Acho que, no nosso caso, lidamos com um crescimento excessivo extremo, por isso a preocupação com o tamanho dela e com a melhor forma de evitar problemas futuros.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Encontrar essa comunidade e outras nos ajudou a nos sentirmos mais conectados e nos ensinou muito sobre o que pode estar relacionado ao distúrbio.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa alteração genética, qual seria?

Pesquise, pesquise e defenda!

Como o Simons Searchlight serviu de recurso para você e sua família?

Isso nos ajudou a encontrar semelhanças no ser de Karson que podemos ajudar a aplicar em seu IEP na escola e a defender mais por ele.